Presejalno testiranje novorojenčkov je bistven javnozdravstveni ukrep, ki omogoča zgodnje odkrivanje redkih prirojenih bolezni, še preden se pojavijo klinični znaki. Zgodnje prepoznavanje in ustrezno zdravljenje lahko odločilno vplivata na kakovost življenja novorojenčka in njegove družine, v nekaterih primerih pa je celo ločnica med življenjem in smrtjo. V Sloveniji ta program v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije v okviru zagotovljenega zdravstvenega varstva.
Kaj je presejalno testiranje novorojenčkov za prirojene bolezni?
Presejalno testiranje novorojenčkov predstavlja pomemben del nacionalnega programa, ki sistematično išče redke prirojene bolezni kmalu po rojstvu. Te bolezni, čeprav redke, zahtevajo zgodnje ukrepanje, saj lahko nezdravljene vodijo do resnih in trajnimi posledic. Zato je cilj presejalnih testov bolezen odkriti v obdobju, ko še nima izrazitih znakov, kar omogoča optimalne pogoje za zdravljenje in preprečevanje zapletov.
Zakaj je presejalno testiranje potrebno, tudi če novorojenček izgleda zdrav?
Večina novorojenčkov s prirojenimi boleznimi se na videz in obnašanje zdi popolnoma zdravih. Zato je presejalno testiranje ključno, saj omogoča odkrivanje bolezni, preden se prikažejo klinični znaki, s čimer se prepreči nastanek hudih zapletov. Mnogi otroci, ki so zgodaj diagnosticirani in ustrezno zdravljeni, lahko živijo povsem običajno življenje. Tudi če v družini ni zgodovine prirojenih bolezni ali že imate zdrave otroke, obstaja možnost, da dobite otroka s prirojeno boleznijo, zato je testiranje priporočljivo za vse novorojenčke.
Kako in kdaj odvzamejo vzorec?
Odvzem vzorcev poteka v porodnišnicah, običajno med 24. in 72. uro po porodu, hkrati pa tudi 24 ur po začetku hranjenja. Izurjeno zdravstveno osebje novorojenčku odvzame nekaj kapelj krvi iz pete ali venske krvi. Ta postopek je varen in rutinski, čeprav lahko povzroči kratkotrajno nelagodje pri novorojenčku. V postojnski porodnišnici medicinske sestre vsakemu novorojenčku od 48 do 72 ur po rojstvu vzamejo osem kapljic krvi, ki jih nato nakapajo na kartonček. "Ta kri se mora nato posušiti, približno tri ure mora biti na sobni temperaturi. Vsak delovni dan naš kurir to odpelje na pediatrično kliniko v laboratorij," pove tamkajšnja pediatrinja Petra Bratina.
En del odvzetega vzorca se analizira za kongenitalno hipotireozo na Kliniki za nuklearno medicino, medtem ko se drugi deli testirajo za vrsto presnovnih bolezni na Pediatrični kliniki. Po odvzemu se vzorci krvi skrbno označijo z identifikacijskimi podatki novorojenčka in najkasneje v 24 urah po odvzemu pošljejo v laboratorij. Na Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko vsak dan prispejo vzorci iz vseh porodnišnic. Sledi testiranje z različnimi metodami in nekateri rezultati so znani še isti dan.
Kateri dodatni presejalni pregledi sodijo v program?
- Presejalni pregled sluha s pomočjo metode kratkotrajnega zvočnega sevanja (TEOAE).
- Ultrazvočni pregled kolkov (po potrebi do 4. meseca pri dejavnikih tveganja).
- Merjenje nasičenosti krvi s kisikom za odkrivanje kritičnih prirojenih srčnih napak.
- Klinični sistematični pregled novorojenčka, vključno z meritvami in Apgar oceno v 1. in 5. minuti.
Seznam bolezni, za katere se izvaja presejalno testiranje v Sloveniji
V Sloveniji se trenutno izvaja presejalno testiranje za naslednje bolezni:
- Kongenitalna hipotireoza
- Fenilketonurija (PKU)
- Bolezen javorjevega sirupa (MSUD)
- Izovalerična acidemija (IVA)
- Glutarična acidemija tip I (GAI)
- Glutarična acidemija tip II (GAII)
- Pomanjkanje VLCAD, LCHAD, MCAD
- Propionska acidemija (PA)
- Metilmalonska acidemija (MMA)
- Pomanjkanje CPTI, CPTII
- Motnja vnosa/transporta karnitina (CUD)
- Pomanjkanje MCD, β-ketotiolaze (βKT), 3-MCC
- Tirozinemija tip 1 (TYR1)
Poleg tega se izvajajo še ultrazvočni pregled kolkov in presejalni pregled sluha (TEOAE).
Prihodnost presejalnega testiranja v Sloveniji in razširitev programa
Slovenija se lahko pohvali z vizijo širitve programa presejalnega testiranja. V prihodnosti naj bi se seznam bolezni, za katere se bo testiralo, znatno razširil, kar omogoča še zgodnejše odkrivanje in zdravljenje redkih bolezni. Nedavna širitev programa omogoča odkrivanje več kot petinštirideset bolezni, kar predstavlja največji nacionalni presejalni program v EU. Poleg že obstoječega presejanja za fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni bodo zdaj odkrivali še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.
Prirojenim presnovnim boleznim je skupno, da gre za motnje v presnovnih poteh, kar vodi do kopičenja toksičnih snovi ali pomanjkanja energije. "S tem, ko umaknemo vnos te ene same spojine, ki je telo ne more presnoviti, pa popolnoma zgine klinična slika teh bolezni," pojasnjuje T. Battelino. Z razmahom genetskih zdravil se povečuje število bolezni, ki postajajo ozdravljive, zato je predlog, da bi razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo vsako leto presodil seznam bolezni, ki jih je smiselno presejati.
Vloga sekvenciranja in genetskih preiskav
Izrazit napredek na področju genetskih preiskav v zadnjem času omogoča kliničnim strokovnjakom boljšo pomoč pri diagnosticiranju in zdravljenju otrok. Če zdravniki natančno vedo, s katero boleznijo imajo opraviti, lažje svetujejo staršem in načrtujejo zdravljenje, kar povečuje njegovo uspešnost. Če se bo pridobljena zmogljivost, bo mogoče vključiti genetsko testiranje za še več bolezni.
Newborn Genome Sequencing Video - Brigham and Women's Hospital
Kaj pomenijo rezultati testiranja?
- Negativen rezultat: V primeru negativnega izvida ni nadaljnjega ukrepanja in starši o rezultatu niso posebej obveščeni.
- Mejen rezultat: Če je rezultat mejni, bo porodnišnica obvestila starše in jih povabila na ponovni odvzem krvi. To še ne pomeni, da ima otrok bolezen, ampak da obstaja večja verjetnost.
- Pozitiven rezultat: V primeru pozitivnega izvida presejalnega testiranja za prirojene bolezni bo zdravnik Pediatrične klinike obvestil starše in jih povabil na nadaljnjo obravnavo. Za dokončno potrditev bolezni so potrebni dodatni diagnostični postopki.
Če presejalni test pokaže mejne ali povišane vrednosti, se vedno opravi ponovni pregled, s katerim se natančno določi stanje in potrdi ali izključi morebitna bolezen. Starši prejmejo natančne informacije glede nadaljnjega postopka.
Zakaj včasih potreben ponovni odvzem vzorca?
Občasno je zaradi različnih razlogov, kot so starost ali stanje novorojenčka, jemanje zdravil, slabša kakovost odvzetega vzorca ali nejasni izvidi analize, potrebno odvzem vzorca in analizo ponoviti. Vsi neustrezni vzorci bodo zavrnjeni in zaprošen bo ponoven odvzem. Pri sedanjem načinu presejanja na 18 motenj v presnovi je mejen izvid kar pogost - približno desetino vseh novorojenčkov kličemo na ponovni odvzem na filter papir.
Zanesljivost rezultatov in možne napake
Zavedati se moramo, da se kljub pravilnemu delovanju metod, uporabljenih pri presejanju novorojenčkov, v redkih primerih lahko zgodi, da bolezni ne zaznamo. Rezultati testiranj se v laboratoriju skrbno pregledujejo, proces pa je čim bolj avtomatiziran, da se zmanjša možnost napak. "Proces je od odvzema vzorcev do vrnitve rezultata v porodnišnico popolnoma računalniško nadzorovan. Ob odvzemu vzorec dobi črtno kodo, elektronski sistem jo skenira in ji sledi čez celoten proces. Človeške napake torej preprečuje računalnik," zagotavlja strokovnjak.
Primeri iz prakse in učinki presejanja
Takšen klic je dobila tudi mama malega Nejca, ki je prvi dojenček, ki so mu s presejalnim testiranjem odkrili spinalno mišično atrofijo. Že nekaj tednov za tem je dobil gensko terapijo. "Zdravilo smo dobili zelo hitro in s tem rešili njegovo življenje," pravi dečkova mama Tina Janušič. Najprej potrditveno testiranje, nato odločitev, ali je otrok primeren za zdravljenje z gensko terapijo. "Najprej naredimo test, da vidimo, če ima otrok protitelesa proti virusu, ki nam pomaga zdravilo vnesti v telo. Če otrok protiteles nima, to pomeni, da lahko zdravilo uporabimo. Takrat zdravilo naročimo in v približno enem tednu oz. 14 dneh je otrok lahko že zdravljen," pojasni predstojnik.
Koliko bolezni odkrijemo in kakšni so stroški?
V Sloveniji se bolezen potrdi pri šestih do desetih novorojenčkih na leto, kar predstavlja manj kot 1 od 1000 vzorcev. Kljub temu je širitev programa dobrodošla, saj omogoča odkrivanje širšega spektra redkih bolezni. Presejalno testiranje novorojenčkov je v Sloveniji brezplačno za vse otroke, saj ga v celoti krije obvezno zdravstveno zavarovanje. Stroški presejanja so namreč bistveno nižji od stroškov, ki bi nastali ob diagnosticiranju in zdravljenju bolezni v kasnejši fazi, ko lahko otrok postane invalid ali trajno okvarjen.
Vloga staršev, pravice in hrambe vzorcev
Čeprav je presejalno testiranje v interesu dobrobiti otroka, imajo starši pravico, da ga zavrnejo s pisno zahtevo. Vendar pa je pomembno zavedanje, da lahko zavrnitev testiranja, ki bi lahko odkrilo bolezen, v primeru kasnejšega obolenja otroka sodi pod zanemarjanje otroka. Splošna uredba o varstvu podatkov za presejalno testiranje ne predvideva pisnega soglasja staršev, saj je korist presejanja toliko večja kot tveganje, da je etično in pravno soglasje privzeto. Vzorec krvi, ki se ga vzame na "filter" papir, se analizira in vzorci otrokove krvi se shranjujejo do njegovega 24. leta (razen če starši izrecno zahtevajo njihovo uničenje).
Pomen komunikacije med strokovnjaki in starši
Vzpostavitev učinkovite komunikacije med zdravstvenimi strokovnjaki, laboratoriji in starši je ključna. Jasno pojasnjevanje postopkov, rezultatov in nadaljnjih korakov pomaga staršem pri razumevanju in sprejemanju odločitev, kar je bistveno za dobrobit otroka. V zadnjem času se pojavljajo tudi pomisleki staršev glede obsega testiranj in dodatnih analiz, zato je nujno izčrpno pojasniti staršem, kaj testiramo in zakaj.
Vzdrževanje kakovosti in razvoj sistema
Vzdrževanje robustnega in odzivnega sistema neonatalnega presejalnega testiranja je ključnega pomena. S presejalnimi testi pri novorojenčkih odkrivamo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Sistem omogoča dodajanje odkrivanja novih bolezni brez velikih dodatnih stroškov, zato je predvideno, da se bo seznam pregledanih bolezni redno posodabljal glede na nove možnosti zdravljenja.
Tabela: Ključni koraki neonatalnega presejalnega programa
| Korak | Čas | Opis |
|---|---|---|
| Odvzem krvi | 24-72 ur po rojstvu | Par kapljic krvi iz pete na filter papir; kri se posuši in pošlje v laboratorij |
| Preiskave | 1-7 dni | Testiranje za hipotirozo, presnovne bolezni (masna spektrometrija, PCR, imunohistokemija) |
| Obvestilo staršem | Ob negativnem izvidu - ni obvestila | Pri mejnih/pozitivnih izvidih pokličejo starše in naročijo ponovni odvzem ali potrdilne teste |
| Hrambe vzorcev | Do 24. leta | Vzorci se shranjujejo, razen če starši zahtevajo uničenje |
Mednarodni dan presejalnega testiranja
Junij je mednarodni dan presejalnega testiranja novorojenčkov, ki poudarja pomen zgodnjega odkrivanja bolezni in napredek v diagnostiki in zdravljenju, ki omogoča otrokom boljše in bolj kakovostno življenje.
Pomembne praktične informacije za starše
- Starši običajno ne prejmejo negativnega izvida posebej, rezultate lahko preverijo v sistemu e-hrbtenice (CRPP) in zVem.
- Če so klicani na ponoven odvzem, to ne pomeni nujno bolezni - mejni izvidi so pogosti in pogosto se pri ponovnem testiranju izkažejo za negativne.
- Če je test pozitiven, sledi potrditveno testiranje in takojšnja obravnava; v primeru nekaterih bolezni (npr. spinalna mišična atrofija) lahko zgodnje zdravljenje z gensko terapijo reši življenje.
- Če si želite, da vzorci krvi uničijo, to lahko kadarkoli zahtevate.