Na začetku je treba opozoriti na dva pojma, ki ju pogosto medsebojno zamenjujemo, čeprav nista enoznačna. Pod pojmom refleks razumemo hiter odgovor brez sodelovanja višjih možganskih centrov. Nek dražljaj neposredno sproži vnaprej določen odgovor. Dražljaj je lahko dotik, bolečina, pritisk, okus, vonj, svetloba in drugo, odgovor pa je krčenje mišice, umik, kihanje, izcejanje sline, zožitev zenice itd.
Dobro poznan je kitni refleks kolena, ki smo ga znali že kot otroci izzvati na prijateljevem kolenu. Nežno udarimo po kiti stegenske mišice pod kolenom. Sprožilni dražljaj gre po čutnem živcu do hrbtenjače, tu pa se takoj preklopi na gibalni živec, preko katerega sproži krčenje štiriglave stegenske mišice. Končni odgovor je hipna iztegnitev kolena. Možgani pri tem refleksu ne sodelujejo.
Pri avtomatizmu gre za sestavljen odgovor, pri katerem sodeluje več mišičnih skupin. Praviloma ima avtomatizem nek samoohranitven ali obramben pomen. Zelo zanimiv je Morojev avtomatizem. Pri novorojenčku ga lahko izzovemo prve tedne po rojstvu, nato pa postopno ugaša. Če pustimo, da otroku glavica na hitro omahne navzad, bo takoj odročil obe roki, nato pa ju pritegnil k telesu. Obenem bo stisnil pesti in glasno zajokal. Zgleda tako, kot bi se otrok hotel nekoga okleniti. Enako vidimo pri opicah. Smisel tega avtomatizma je, da se mladič trdo oprime materinega kožuha, ko ta skače z veje na vejo.
Za dojenčka in za njegove starše je čim zgodnejše odkritje, da z dojenčkom ni vse tako, kot bi moralo biti, ključnega pomena. V prvi vrsti je to pomembno zaradi dojenčka samega, saj mu pravočasno oziroma čim zgodnejše odkritje kakršnekoli razvojne motnje omogoča, da dobi primerno obravnavo in pomoč že od samega začetka. Rezultati razvojno-nevrološke obravnave kažejo, da je napredek veliko večji, če je otrok obravnave deležen že v zgodnjem obdobju dojenčka, kot če z obravnavo začne v kasnejšem obdobju.
Kako poteka prvi nevrološki pregled novorojenčka
Neonatologi, ki delamo v slovenskih porodnišnicah, naj bi pregledali vsakega novorojenčka v prvih 24 urah in pred odpustom domov. Pri tem prvem pregledu smo zlasti pozorni na telesni pregled, tako imenovan somatski status, in na nevrološko oceno otroka. Pri telesnem pregledu gledamo, tipamo, poslušamo, tudi vohamo vse organske sisteme, pri čemer nas predvsem zanima, če ima otrok kakšno prirojeno hibo ali porodno poškodbo. Ob telesnem pregledu poteka tudi ocena novorojenčkovega nevrološkega stanja.
Pregled se prične že ob prihodu v sobo. Zanima nas stanje otrokove zavesti (spi, dremav, buden, jokav, neodziven), položaj v postelji, lega telesa, odziv na zunanje dražljaje, zlasti na zvok in dotik. Zanima nas, kdaj je bil otrok previt in kdaj je nazadnje jedel. Od začetnega stanja je odvisno, kaj lahko pričakujemo pri nadaljnjem pregledu. Zdrav in sit novorojenček naj bi spal vsaj 2 uri, bil nato pol ure buden ali dremav ter živahen in aktiven ob previjanju in hranjenju vsaj pol ure.
Pri pregledu ob slačenju otroka dobimo podatek o njegovem mišičnem tonusu, odzivnosti, mišični moči in pasivni gibljivosti sklepov. Zdrav novorojenček se upira našemu pregledovanju, pogosto to izrazi tudi z jokom. Nato nadaljujemo s pregledom posameznih delov telesa. Pregledovali naj bi od temena proti petam, lahko pa ima vsak pediater izbran svoj vrstni red. Važno je, da pregleda celega otroka in ničesar ne izpusti.
Refleksi pri novorojenčku in njihov pomen
Pri novorojenčkih so prisotni številni refleksi, ki sčasoma izginejo, ko se razvijajo možgani. Ti vključujejo:
- Morojev refleks: izrazit odziv na nenadno izgubo opore ali glasen zvok, kjer otrok odpre roke in jih nato pritegne k telesu. Običajno izgine med 3. in 6. mesecem.
- Hojalni refleks: če novorojenčka držimo pokonci in mu pustimo, da se stopal dotakne podlage, bo poskušal narediti korake.
- Babinskijev refleks: pri podražitvi stopalnega roba se prsti razprejo v pahljačo. Pri otrocih izgine do enega leta starosti.
Prisotnost teh refleksov po določeni starosti, še posebej če so prisotni ob siceršnjem normalnem razvoju, običajno ne napoveduje nevrološke bolezni. Vendar pa je pomembno, da jih spremljajo strokovnjaki.
Dednost nevroloških motenj: kaj je genetsko in kaj ni
Nevrološke motnje pri dojenčkih so lahko vir velike skrbi za starše. Pogosto se poraja vprašanje, ali so te motnje dedne in ali se lahko prenesejo na potomce. Medtem ko nekatera nevrološka stanja imajo genetsko komponento, je pomembno razumeti, da večina nevroloških motenj pri dojenčkih ni neposredno dednih. Vzroki so pogosto kompleksni in vključujejo kombinacijo genetskih dejavnikov, okoljskih vplivov ter zapletov med nosečnostjo in porodom.
Rettov sindrom predstavlja genetsko pogojeno nevrološko motnjo. Za razliko od cerebralne paralize, Rettov sindrom je drugi najpogostejši vzrok zaostanka v duševnem razvoju pri deklicah, takoj za Downovim sindromom. Rettov sindrom je bil povezan z mutacijo gena MECP2. Ta gen, ki se nahaja na dominantnem kromosomu X, kodira protein, bistvenega pomena za razvoj možganov. Ker imajo deklice dva kromosoma X (XX), mutacija na enem kromosomu običajno ne povzroči usodnih posledic. Fantje imajo en kromosom X in en kromosom Y (XY), zato je mutacija na genu MECP2 zanje pogosto usodna. Zato Rettov sindrom z incidenco 1:15.000 skoraj izključno prizadene deklice.
Cerebralna paraliza (CP) je najpogostejša motorična motnja v otroštvu. Ključno je razumeti, da cerebralna paraliza ni dedna bolezen. Ne obstaja genetski test, s katerim bi jo lahko vnaprej napovedali z določeno verjetnostjo. CP je posledica trajne okvare možganov, ki se zgodi med nosečnostjo, med porodom ali v prvih letih življenja; vzroki so lahko poškodbne, perinatalne ali povezane s predčasnim rojstvom in asfiksijo.
Primeri genetskih in nedednih motenj
| Motnja | Dednost | Kaj pričakovati |
|---|---|---|
| Rettov sindrom | Genetska (mutacija MECP2) | Upad pridobljenih spretnosti, stereotipni gibi, prizadetost predvsem pri deklicah |
| Cerebralna paraliza | Navadno nededna | Motorične težave, nenormalen mišični tonus, zaostanek v mejnikih |
| Fenilketonurija | Dedna (presnovna) | Zgodnji zasuk razvoja brez zgodnjega odkritja in zdravljenja |
Nevrorazvojne motnje (NDD) in dejavniki tveganja
Nevrorazvojne motnje so skupina vseživljenjskih stanj, ki se pojavijo v obdobju otrokovega nevrološkega razvoja, pogosto že pred vstopom v osnovno šolo. Te motnje vključujejo intelektualne motnje, motnjo aktivnosti in pozornosti (ADHD), motnje avtističnega spektra (ASD), komunikacijske motnje, motorične motnje in specifične motnje učenja (SLD).
Nevrološki izhod nevrorizičnega otroka je lahko hudo odstopanje (najpogosteje cerebralna paraliza), zmerno odstopanje (npr. razvojna motnja koordinacije) ali popolnoma zdrav otrok. Izhod je odvisen od stopnje poškodbe osrednjega živčnega sistema, plastičnosti možganov in rehabilitacije. K dejavnikom tveganja štejemo vsa tista stanja, pri katerih pogosteje pride do poškodbe osrednjega živčnega sistema. Najpogostejši dejavniki tveganja so predčasni porod, asfiksija (motnja ali zastoj dihanja), okužbe ali druge hude bolezni novorojenčka.
Če obstajajo znaki tveganja, pomeni, da je do poškodbe prišlo, ne glede, ali je ta otrok imel v svoji anamnezi faktorje tveganja ali ne. Simptomi tveganja predstavljajo klinične znake poškodbe osrednjega živčnega sistema in kažejo, da razvoj otroka ni docela tak, kot bi moral biti.
Zgodnji znaki, ki zahtevajo pozornost
- Zapozneli razvojni mejniki, kot so obračanje, sedenje, plazenje, hoja ali socialni nasmeh.
- Težave s sesanjem in požiranjem, šibek ali nenormalen jok ter nenormalen mišični tonus (hipotonija ali hipertonija).
- Vztrajanje primitivnih refleksov dlje, kot bi bilo pričakovano (Morojev refleks, hojalni refleks, Babinskijev refleks).
- Napadi ali nenavadni gibi in tiki.
- Velike spremembe v vedenju, spancu ali hranjenju brez očitnega vzroka.
Težave s hranjenjem in nevrološki vzroki
Težave s hranjenjem pri dojenčkih so pogost vzrok za zaskrbljenost staršev. Včasih so te težave povezane z nevrološkimi motnjami, čeprav to ni vedno neposredna posledica. Čeprav je bil razvoj nekaterih dojenčkov ocenjen kot normalen, so lahko skrbi povezane z nemirnim spanjem, trzaji v spanju in prisotnostjo primitivnih refleksov po 3. mesecu starosti.
Glede na prisotnost ali odsotnost avtomatizmov (refleksov) ter glede na intenzivnost le-teh lahko ocenjujemo gestacijsko zrelost novorojenčkov. Na primer: nedonošenčki pred 32.-33. tednom gestacijske starosti še ne znajo piti pri prsih ali po cuclju, ker nimajo izraženih refleksov ali ti še niso usklajeni. Dojenček mora znati poiskati bradavico, odpreti usta, se uspešno prisesati na dojko, nato pa sesati in požirati mleko. Med požiranjem mora prenehati dihati, da mu mleko ne steče v sapnik.
Pri otroku z navedenimi težavami hranjenja so možni vzroki tako funkcionalni (npr. nerazvito črevesje, refluks, neustrezna pripravljenost na hrano) kot nevrološki (hipotonija, motnje požiranja zaradi motorične prizadetosti). Hipotonija lahko vpliva na hranjenje, saj oslabljene mišice vplivajo na sposobnost sesanja in požiranja. Nevrofizioterapija lahko do določene mere pomaga pri izboljšanju teh težav, vendar uspeh ni vedno zagotovljen, še posebej pri hipotoniji.
Praktični napotki za starše in vloge strokovnjakov
Pediatrični nevrologi so specializirani zdravniki, ki diagnosticirajo in zdravijo motnje živčnega sistema pri otrocih. Če obstajajo znaki tveganja, to pomeni, da je do poškodbe prišlo, ne glede, ali je bil otrok izpostavljen dejavnikom tveganja ali ne. Pri sumu na genetsko motnjo je smiselno razmisliti o genetskem svetovanju in testiranju, zlasti če je v družini že znano genetsko obolenje. Genetsko testiranje in svetovanje je pomembno za družine, ki imajo že člana z Mendelovimi ali znanimi mutacijami (npr. MECP2 pri Rettovem sindromu).
Za dojenčka je pomembno, da ga pregleda tim strokovnjakov glede na primarne simptome: pediater, razvojni pediater, nevrolog, fizioterapevt, logoped in po potrebi genetik in specialist otorinolaringolog (presoja sluha z metodo TEOAE). Pomembno je tudi sodelovanje z gastroenterologom, kadar so težave s hranjenjem in preiskave, kot so gastroskopija in pH-metria, ne pokažejo sprememb.
Starši morajo vedeti, da niti eden odgovorni strokovnjak ne bo dal prognoze za posameznega otroka z dokončno gotovostjo; prognozo se lahko da za skupine otrok s podobnimi težavami. Pri zgodnji obravnavi velja: kakovostna terapija poveča možnost boljšega izhoda. Če pediater ali fizioterapevt predlaga nevrofizioterapijo, je smiselno slediti navodilom, ker lahko zgodnja terapija izkoristi plastičnost možganov in izboljša rezultat.
Kdaj poiskati dodatne preglede
- Če otrok ne dosega razvojnih mejnikov v predvidenem obdobju ali je opazna stagnacija oziroma regresija (izguba pridobljenih spretnosti).
- Če so prisotni ponavljajoči se ali dolgotrajni napadi, hudi ali vztrajni glavoboli z bruhanjem, nenavadni gibi ali tiki.
- Če so težave s hranjenjem takšne, da otrok izgublja težo ali potrebuje infuzijsko terapijo zaradi nezadostnega vnosa.
- Če so v družini znane genetske bolezni ali sum na nevrološko obolenje.
Starši so tisti, ki najbolje poznajo svojega otroka. Če opažate, da je z vašim otrokom nekaj narobe, je prav, da ga pregleda strokovnjak in poda mnenje, saj se velikokrat zgodi, da pozno opazimo težave in s tem dojenčku odvzamemo možnost zgodnje obravnave.
Pomembne točke za povzetek (klinični nasveti)
- Večina nevroloških motenj pri dojenčkih ni neposredno dednih; nekateri sindromi (kot Rettov) so genetski, drugi (kot CP) navadno niso.
- Prisotnost primitivnih refleksov dlje od običajnega ni nujno znak bolezni, vendar zahteva spremljanje in strokovni pregled.
- Težave s hranjenjem lahko postanejo posledica nevrološke motnje (npr. hipotonija), zato je potreben multidisciplinaren pristop.
- Zgodnja diagnoza in rehabilitacija izkoriščata plastičnost možganov in povečujeta možnosti za boljši izid.
- Če obstaja družinska anamneza genetskih obolenj, se posvetujte o genetskem svetovanju in potencialnem testiranju.
Pravilno ravnanje z otrokom vključuje: opazovanje, pravočasno posvetovanje s pediatrom in specialisti ter dosledno izvajanje navodil terapevtov. Otrok brez težav v razvoju bo ne glede na starševska prizadevanja prej ko slej dosegel razvojne mejnike, vendar je pri sumu na motnjo ključno pravočasno ukrepanje.
tags: #ali #se #nevroloske #motnje #podedujejo #pri