Kaj je DHT test v nosečnosti in zakaj se izvaja

Dvojni hormonski test (DHT) v nosečnosti predstavlja pomemben presejalni test prvega trimesečja, ki se izvaja za oceno tveganja za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Gre za neinvazivno preiskavo materinega seruma, kjer se odvzame vzorec krvi, in na podlagi določenih biokemičnih označevalcev izračunamo pravkar omenjeno tveganje. Test sam po sebi ni dokončni diagnostični test, temveč napovedni, saj izraža verjetnost prisotnosti kromosomskih nepravilnosti, kot so Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patau sindrom (trisomija 13).

Načelo in potek Dvojnega hormonskega testa

DHT temelji na merjenju vrednosti dveh hormonov, značilnih za nosečnost: nosečnostnega plazemskega proteina A (PAPP-A) in proste beta podenote horionskega gonadotropina (β-hCG). Spremljanje teh vrednosti skupaj z ultrazvočno meritvijo nuhalne svetline pri plodu omogoča natančen izračun tveganja za obstoj specifičnih kromosomskih nepravilnosti.

Odvzem materine venske krvi za DHT se običajno opravi po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti, ker je takrat diferenciacija vrednosti hormonov med zdravimi in prizadetimi plodi najbolj izrazita. Rezultati se nato združijo z ultrazvočnimi meritvami, kar močno poveča natančnost testa.

Vloga meritve nuhalne svetline

Nuhalna svetlina je ultrazvočni pregled, ki se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti. Izmeri debelino tekočine na zatilju ploda, kar lahko reflektira razvojne nepravilnosti, predvsem kromosomske anomalije. Ta tekočina je bolj izrazita pri plodih z Downovim, Edwardsovim ali Patau sindromom, saj je pri njih razvoj limfatičnega sistema moten.

Ultrazvok pri meritvi nuhalne svetline hkrati vključuje pregled anatomije ploda, kot so premer glavice, srčni utrip, prisotnost nosne kosti, razvoj okončin in notranjih organov. Za natančnost preiskave je ključna ustrezna lega ploda in pravilno opravljena meritev, kar lahko zahteva daljši čas pregleda. Nosečnico prosijo, naj pred preiskavo popolnoma izprazni sečni mehur.

Kombinacija DHT s preiskavo nuhalne svetline

Največjo natančnost pri presejanju tveganja za kromosomske nepravilnosti zagotavlja kombinacija meritve nuhalne svetline in DHT. Samostojno lahko meritve hormona ali ultrazvočna preiskava dajeta manj zanesljive rezultate, v kombinaciji pa natančnost preseže 85 do 90 %. S to kombinacijo je mogoče prepoznati do 90 % plodov s kromosomskimi nepravilnostmi.

Poleg ocene tveganja za trisomije 13, 18 in 21 lahko vrednost PAPP-A opozori tudi na druge zaplete v nosečnosti, kot so povišan krvni tlak, preeklampsija in zastoj rasti ploda, kar poveča klinični pomen testa.

Za koga je test priporočen

Dvojni hormonski test skupaj z ultrazvočno meritvijo nuhalne svetline priporočajo predvsem nosečnicam po 35. letu starosti, saj starost povečuje tveganje za kromosomske nepravilnosti. Kljub temu je DHT varen in neinvaziven test, zato ga priporočajo tudi mlajšim nosečnicam kot rutinsko presejanje.

Četverni hormonski test, ki vključuje tudi druge krvne označevalce, pa se običajno izvaja pri nosečnicah, ki zamudijo meritve nuhalne svetline oziroma v drugem trimesečju (med 15. in 20. tednom).

Kaj pomenijo rezultati testa DHT

Rezultati DHT sam po sebi ne postavijo diagnoze, temveč izračunajo tveganje, ki se nato interpretira skupaj z meritvijo nuhalne svetline. Večje odstopanje v vrednostih hormonov lahko pomeni povečano tveganje za trisomije ali druge zaplete. Tveganje se prikaže številčno in ginekolog po pregledu rezultate natančno pojasni ter glede na ugotovitve priporoči nadaljnje korake.

Pri povečani verjetnosti za kromosomske nepravilnosti se nosečnici svetujejo dodatne diagnostične preiskave, kot so amniocenteza ali biopsija horionskih resic. V nekaterih primerih se priporoča tudi neinvazivni predrojstveni test NIFTY, ki z zelo visoko natančnostjo preveri prisotnost kromosomskih nepravilnosti na podlagi analize prostocelične plodove DNK iz krvi matere.

Razlogi za izvajanje DHT in ultrazvočne meritve nuhalne svetline

• Presejanje tveganja za kromosomske nepravilnosti (Downov, Edwardsov, Patau sindrom)
• Zgodnje odkrivanje možnih prirojenih napak pri plodu
• Ocenjevanje tveganja za zaplete v nosečnosti, kot so preeklampsija in zastoj rasti ploda
• Neposredna povezava rezultatov s starostjo nosečnice in ultrazvočnimi meritvami omogoča natančnejšo oceno
• Nenavadne vrednosti hormonov in nuhalne svetline predstavljajo indikacijo za nadaljnje diagnostične postopke

Postopek izvedbe DHT in nuhalne svetline

Ultrazvočna meritev nuhalne svetline se izvede med 11 tednom 0 dni do 13 tednom 6 dni nosečnosti, kar ustreza dolžini ploda od 45 do 84 mm. Preiskava se praviloma izvaja preko trebuha nosečnice (transabdominalni ultrazvok), v redkih primerih pa transvaginalno, če je potrebno za bolj natančno sliko.

Odvzem za DHT je enostaven postopek odvzema venske krvi, povsem varen tako za mater kot za plod. Preiskava je od leta 2023 že krijeta s strani Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS).

Povezava s predrojstvenimi testi in nadaljnje možnosti

DHT je presejalni test, zato v primeru povišanega tveganja sledi odločitev o nadaljnjih diagnostičnih testih. Med njimi so invazivni testi, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic, ki nudijo dokončno potrditev kromosomskih nepravilnosti na podlagi analize plodovih celic.

Neinvazivni predrojstveni testi, kot je NIFTY, predstavljajo varno alternativo s skoraj 99 % zanesljivostjo pri odkrivanju trisomij in se izvajajo iz vzorca krvi nosečnice že od 10. tedna nosečnosti.

Priporočila za nosečnice in pridobitev testov

Vsem nosečnicam je priporočljivo opraviti meritve nuhalne svetline in DHT kot del rutinske nosečniške nege, saj sta preiskavi varni, neinvazivni in pomembni za ocenitev zdravja ploda. Testi so zaradi sprememb v zdravstvenem sistemu v Sloveniji dostopni brezplačno z napotnico izbranega ginekologa.

Za natančnejšo oceno stanja se nosečnica po prejemu izvidov o tveganju za kromosomske nepravilnosti posvetuje z zdravnikom, ki lahko pomeni usmerjanje k specialistu genetiku v primeru povečane verjetnosti napake.

Zaključna priporočila

Dvojni hormonski test v kombinaciji z ultrazvočno meritvijo nuhalne svetline predstavlja eno najsodobnejših, varnih in učinkovitih presejalnih metod za zgodnje odkrivanje tveganja za najpogostejše kromosomske nepravilnosti pri plodu. Redno izvajanje teh testov povečuje možnosti za pravočasno diagnosticiranje in lahko pomembno vpliva na načrtovanje nadaljnjih ukrepov v nosečnosti.

tags: #dht #test #v #nosecnosti