Genetski test v nosečnosti: vrste, postopki in možnosti

Nosečnica ima na voljo različne presejalne in diagnostične preiskave, s katerimi lahko preveri ali njen plod nima določene genetske nepravilnosti. Namen presejalnih testov je ugotoviti, ali ima plod povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti ali druge genetske motnje ter ali je potrebna nadaljnja invazivna preiskava. V nadaljevanju so povzete ključne možnosti, postopki in priporočila iz navedenih navodil ter strokovnih smernic.

Češnje preglede in časovni okvir

• NIPT (neinvazivno predrojstveno testiranje) se lahko izvede med 9. in 14. tednom nosečnosti, primeri pa segajo tudi do 20. tedna v nekaterih programih.
• Invazivne preiskave, kot so horionske resice ali amniocenteza, se običajno izvajajo v 11.-14. tednu oziroma v 16.-18. tednu nosečnosti.
• Hitri prenatalni testi ter analiza z molekularno kariotipizacijo omogočajo hitrejše ciljanje na mutacije ali napake, ki so pomembne za postavitev diagnoze ali prognoze bolezni.

Kaj je NIPT in kako deluje

NIPT temelji na preiskuavi delčkov DNK ploda, ki izhajajo iz posteljice in se kopičijo v materini krvi. V zunajceličnem prostoru matere se nahaja predvsem DNK matere, v katerem pa se postopoma kopiči tudi DNK plodove posteljice. Analiza te DNK omogoča odkrivanje prisotnosti kromosomskih trisomij, zlasti 21. kromosoma (Downov sindrom), ter drugih izbrani napak.

Prednosti in omejitve NIPT

NIPT daje visoko občutljivost in specifičnost ter zmanjšuje lažno pozitivne rezultate v primerjavi s klasičnimi presejalnimi testi. Zaradi tarčne SNP tehnologije Panorama NIPT test doseže visoko občutljivost in ima najmanj lažno pozitivnih rezultatov, kar zmanjšuje potrebo po invazivnih posegih. Vendar NIPT ni popolna diagnoza; pozitivni rezultati morajo biti potrjeni z diagnostičnimi preiskavami.

Kdaj izbrati NIPT in kdaj invazivne preiskave

Najprej se pri razmisleku o NIPT svetuje genetsko svetovanje. NIPT je posebej priporočljiv za nosečnice s povečanim tveganjem zaradi meritve nuhalne svetline (NS) in dvojnega hormonskega testa (DHT). Po pozitivnem ali negativenem rezultatu NIPT se odloča o nadaljnjih korakih: pozitivni rezultati vodijo v potrditev z invazivnimi preiskavami, negativni rezultati pa lahko pomenijo, da invazivna preiskava ni potrebna.

Praktični postopki na Kliničnem inštitutu za genetiko (KIGD)

Če nosečnica ima napotnico za NIPT in želi opraviti test, jo svetuje KIGD, kjer se določi termin posveta s specialistom klinične genetike ter odvzem krvi. Napotnica za NIPT se ne uveljavlja retroaktivno; pri izbiri med NIPT in AC/BHR je dovoljeno opraviti le eno od preiskav. Ob pozitivnem NIPT ali drugih rdečih znakih se načrtuje nadaljnja diagnostična presoja.

Invazivna prenatalna diagnostika

Invazivna diagnostika se običajno izvede v 12. tednu s horionsko biopsijo ali v 16.-18. tednu po amniocentezi. Pri primeru hitre analize najpogostejših trisomij (13, 18, 21) in spolnih kromosomov se uporabijo metodi kot so QF-PCR, molekularna kariotipizacija in ciljane mutacije pri prenašalcih bolezni. Kasneje se z bolj naprednimi tehnikami izvaja analiza primernih genov preko sekveniranja nove generacije (NGS).

Genetska diagnostika in paneli genov

V laboratoriju za medicinsko genetiko se uporabljajo različni paneli z izbranimi geni ter klinični eksom, ki vključuje vse pomembne gene. Analizira se plodova oziroma posteljna DNK, odvzeta iz materine krvi, ter računa tveganje za najpogostejše kromosomske spremembe. Genetske preiskave so usmerjene proti odkrivanju monogenih bolezni ali kombiniranih motenj.

Omogočene metode in tehnologije

Metode nove generacije sekvenciranja omogočajo analizo vseh znanih 6700 klinično pomembnih genov, kar prispeva k boljšemu razumevanju nastanka genetskih bolezni. Poleg tega 3D/4D ultrazvok dopolnjuje pregled skeletnih in organnih struktur ter pomaga pri tesnem povezovanju nosečnice s partnerjem z plodom.

Kdaj se opravi NIPT in kako poteka postopek

• NIPT se izvede, ko ginekolog potrdi nosečnost in določi termin poroda; običajno med 9. in 14. tednom nosečnosti, lahko pa že po 9. tednu.
• Po odvzemu krvi traja od 5 do 12 delovnih dni, da prejmete rezultate. Normalni rezultati se pošljejo pisni izvid na naslov nosečnice; v primeru pozitivnega testa se povabi na genetsko svetovanje.
• Po pozitivnem NIPT ali če obstaja pozitivna družinska anamneza ali presejalni testi, se razmisli o nadaljnjih diagnostičnih preiskavah in morebitni potrditvi napak s sodobnimi tehnikami.

Izkušnje, svetovanje in odločitve

V kliniki Medgen nosečnicam ponujamo brezplačen spletni posvet s strokovnjakom pred opravljanjem NIPT. Pred testom opravimo genetsko svetovanje, da nosečnica razmisli o smislu in koristi testa ter se pravilno odloči glede njegovega opravljanja. Večina nosečnosti se konča zdravo, vendar vsaka nosečnica nosi tveganje za kromosomske nepravilnosti.

Kaj je pomembno vedeti pred NIPT

NIPT temelji na odvzemu vzorca materine krvi in analizi posteljčne DNK, ki omogoča zaznavo kromosomskih napak. Rezultati so zelo natančni za Downov sindrom, vendar niso dokončna diagnoza; potrebne so nadaljnje preiskave, če je rezultat nenormalen.

Posebni primeri in dodatne preiskave

Preprečevanje preeklampsije in spremljanje pretokov skozi maternično žilje so dodatne preiskave, ki jih izvajajo licencirani centri, z meritvami, kot so PlGF. Te preiskave so pomembne za identifikacijo tveganja za preeklampsijo in zastoj plodovega razvoja.

Vizualne dopolnitve

Ilustracije in vizualizacije pomagajo pri razumevanju načina delovanja NIPT, poteka postopkov in smernic pri odločanju nosečnic.

Video posnetek

Ko prejmete rezultate NIPT ali kogar koli drugega presejalnega testa, vas pričaka genetiko svetovanje, kjer boste podrobno razložili pomen izida in možnosti nadaljnjih diagnostičnih korakov ter odločitev o poteku nosečnosti.

tags: #genetski #test #v #nosecnosti