Tedna nosečnosti ponuja široko paleto presejalnih možnosti za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti ploda. NIFTY test predstavlja najnaprednejši način neinvazivnega pregleda, ki iz materine krvi analizira prosto celično DNK ploda in omogoča zgodnje spoznanje o številčnih in strukturnih spremembah na kromosomih. Obenem se skozi različne pakete NIFTY razširjajo možnosti za odkrivanje mikrodelecij, mikroduplikacij ter monogenskih bolezni, kar povečuje informativnost in zanesljivost testiranja.
Osnovne formule NIFTY in njihove teme
NIFTY Basic registrira tri najpogostejše trisomije: trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) in trisomijo 13 (Pataujev sindrom). Prav tako omogoča določitev spola ploda.
Standardni NIFTY zajema vse, kar prinaša Basic, ter dodatno pregleduje spolne kromosome (4 anomalije spolnih kromosomov: 45XO, 47XXY, 47XXX, 47XYY). Delo kupčije se dopolni z informacijo o spolu ploda.
Plus razširjeni NIFTY omogoča še mikroduplikacije in mikrodelecije (60 sindromov), torej analizira mikrodelecijske in mikroduplikacijske vzorce na 60 sindromih.
Pro različico razširjenega paketa NIFTY Pro pa vključuje dodatno tehnologijo in širši nabor: prepoznavo 84 mikrodelecijskih in mikroduplikacijskih sindromov ter preverbo večjih avtosomnih nepravilnosti.
NIFTY Premium je najobsežnejši paket, ki vključuje NIFTY Pro in MONO, dodano pa še preverbo 202 monogenskih bolezni in druge napredne elemente.
Twins različica prilagojena dvojčnemu načinu nosečnosti omogoča odkrivanje trisomij tudi pri dvoplodnih nosečnostih.
Kaj merijo posamezni paketi in kakšne so njihove teme
NIFTY Basic odkriva tri najpogostejše trisomije ter omogoča določitev spola.
NIFTY Standard razširja torej zapisano z dodano možnostjo odkrivanja avtosomskih in spolnih kromosomskih nepravilnosti.
NIFTY Plus dodaja mikrodelecije in mikroduplikacije (60 sindromov).
NIFTY Pro omogoča analizo 84 sindromov, vključno z DiGeorge sindromom.
NIFTY Premium zajema vse predhodne pakete in vključuje monogenske bolezni (MONO) ter razširjene analize, vključno z avtosomnimi delecijami/duplikacijami in 202 monogenskimi boleznimi.
Tehnologija in zanesljivost
Podjetje GenePlanet stalno razvija postopke NGS (seqveniranje naslednje generacije), ki omogoča najnatančnejšo tehnologijo odkrivanja kromosomskih nepravilnosti. Frekvenca proste plodove DNK (cffDNA) v materinem krvnem obtoku omogoča zaznavanje nepravilnosti s pregledom DNK ploda v materini krvi. Rezultati so običajno na voljo v 6-10 dneh, kar je hitrejše od številnih invazivnih postopkov.
Prenos okolja: cfDNA je prisotna 10-20 % v povprečju, kar je odvisno od gestacijskega tedna, teže nosečnice in morebitnih zapletov. Razpolovni čas cfDNA je 4-30 minut. To pomeni, da po porodu cfDNA skoraj ni več zaznana v materini krvi.
Primerjava z ultrazvočnimi presejalnimi pristopi
NIPT, kot je NIFTY, je komplementarno orodje k ultrazvočnim presejalnim metodam in hormonskim testom. NIPT ni diagnoza, temveč presejanje. Z Nuhalno svetlino in dvojnih hormonskim testom dosežemo približno 90 % odkrivanja Downovega sindroma, kar je podobno pri nekaterih drugih pristopih. Ultrazvočna odkrivanja ostaja odločilna za nekatere resne razvojne nepravilnosti in omejuje invazivne preiskave zaradi tveganja za splav.
Ključni razlog za nadaljevanje ultrazvočnih pregledov v 1. trimesečju ostaja komplementarnost presejalnim testom: ultrazvok lahko kaže na razvojne nepravilnosti včasih bolj zgodaj ali razkrije druge znake, ki jih NIFTY morda ne zazna.
Postopek izvedbe in svetovanje
Pri sestri ali pri izbranem ginekologu poteka svetovanje, predstavitev paketov in potrebna dokumentacija, vključno z informiranim soglasjem. Nato sledi odvzem 10 ml krvi iz materinega venskega vzorca, pošlje v laboratorij v Zagreb ali druge partnerske laboratorije. Rezultati običajno prispejo v 6-10 delovnih dni, ob posebnih okoliščinah pa lahko traja dlje.
Predtestno svetovanje poudarja, da NIFTY ni zamenjava za invazivne diagnostične teste (amniocenteza ali biopsija horionskih resic), ampak dopolnilo za zaporedje presejalnih metod. V primeru pozitivnega izvida sledi genetsko svetovanje in dodatne diagnostične korake.
NIFTY in tveganja za preeklampsijo ter dodatne koristi ultrazvočne morfologije
Izvedba nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa je povezana tudi z oceno tveganja za nastanek preeklampsije ter časovno napovevanje poroda. Zgodnje odkrivanje se povezuje z večjo možnostjo preventive in načrtovanja v nosečnosti.
Čeprav so številke raznolike, ključna spoznanja ostajajo jasna
- NIFTY omogoča preverbo vseh kromosomov ali najbolj pomembnih treh trisomij z visokim nivojem zanesljivosti (>99 %).
- NIFTY Pro in Premium razširjata možnost zaznavanja mikroduplikacij/delecij ter monogenskih bolezni.
- NIFTY je varen neinvazivni test, primeren že od 10. tedna nosečnosti, z minimalnim tveganjem za nosečnico in plod.
- Negativni izvid NIFTY ne izključuje prihodnjih zapletov ali drugih nepravilnosti, zato ostaja pomembno nadaljevanje standardnega presejanja in ultrazvočnih pregledov.
Praktične smernice za obisk pri nas
V naši ambulanti opravimo posvet z ginekologinjo, predstavimo vsebino in prednosti paketov NIFTY, pripravimo dokumentacijo ter informirano soglasje. Po odvzemu krvi se vzorec pošlje v laboratorij, rezultati pa so na voljo v roku 6-10 delovnih dni. Na podlagi rezultatov se dogovorijo nadaljnji koraki, če so potrebni.
Infografika: kako poteka NIFTY test
Video: kratek povzetek NIFTY testiranja
Podrobnosti o cenah in dostopnosti
Vključene možnosti cen in dostopnosti se nanašajo na različne pakete; osnovni cenični okvir se pogosto navede kot del neto pogojev storitev.
Kratki glosar pojmov
- Trisomija: dodatna kopija kromosoma v vseh ali več celicah.
- Monosomija: prisotnost enega kromosoma namesto dveh.
- Mikrodelecija: izguba manjši delčka kromosoma.
- Mikroduplikacija: podvojitev delčka kromosoma.
- NIPT: neinvazivni predrojstveni test.
Prosta plodova DNK (cffDNA) je ključni element NIFTY, saj omogoča zaznavanje kromosomskih nepravilnosti prek krvnega vzorca materine krvi.