Mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekolog in porodničar, je vodilni strokovnjak za perinatalno medicino pri nas. Leta 1989 je diplomiral na Medicinski fakulteti v Ljubljani. Istega leta se je zaposlil v UKC Ljubljana, najprej kot urgentni splošni zdravnik na SNMP, nato kot mladi raziskovalec na Ginekološki kliniki, kjer je deloval med letoma 1990 in 1993 do pridobljenega magisterija. Spremljal je na stotine nosečnosti in pomagal na svet mnogo dojenčkom. Dobro pozna bodoče matere in očete, njihov pogum in njihove skrbi.
Kaj je nuhalna svetlina (NS) in kdaj se meri
S pojmom nuhalna svetlina opredeljujemo tekočino, ki je nabrana v zatilju ploda. Ultrazvočna preiskava nuhalne svetline predstavlja presejalni test za zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti ploda. Merjenje nuhalne svetline se opravi v 11. do 14. tednu nosečnosti. Meritev je za nosečnice samoplačniška, razen za nosečnice, starejše od 35 let. Še posebej priporočljivo je merjenje za nosečnice, ki so zanosile s pomočjo umetne oploditve, saj je v tem primeru hormon fβhcG višji, kot pri naravni nosečnosti v prvih treh mesecih.
Kako poteka ultrazvočna preiskava
Preiskava nuhalne svetline se opravi ultrazvočno, skozi trebušno steno. Obenem preverimo še prisotnost nosne kosti, ocenimo obliko glavice, poiščemo srce, želodček in mehur ter preverimo, da je trebuh v celoti prekrit s kožo. Preštejemo kosti na ročicah in nožicah ter pregledamo hrbtenico.
Pomen rezultatov in dodatne preiskave
Nuhalna svetlina sama po sebi še ne predstavlja dovolj natančne informacije za izračun tveganja za nastanek kromosomsko drugačnega ploda. Za še bolj natančno napovedovanje tveganja za kromosomske napake pa poleg naštetega opravimo še dvojni hormonski test, pri katerem v krvi matere določamo hormona fβhcG in PAPP-A.
Povečana nuhalna svetlina pomeni večje tveganje za kromosomske, genetske, srčne in strukturne napake oziroma nepravilnosti ploda. Najpogosteje se število kromosomov na enem paru potroji, tako nastanejo trisomije (npr. trisomija 21, Downov sindrom). Vsak človek ima v svojem dednem zapisu 46 kromosomov. Ko se število ali sestava kromosomov naključno spremeni, nastane kromosomsko drugačen plod.
Interpretacija povišane NS
Če je nuhalna svetlina povečana, to pomeni večje tveganje, vendar ne dokončno diagnozo. Povečana NS lahko nakazuje kromosomske nepravilnosti, srčne napake ali strukturne nepravilnosti, lahko pa gre tudi za spremembo, ki ne pomeni hudih posledic. mag. Stanko Pušenjak pojasnjuje, da izključitev kromosomskih napak in srčnih nepravilnosti bistveno izboljša prognozo nosečnosti, vendar ostane določeno (cca 1 do 2%) tveganje za redke monogenske bolezni, ki jih pred rojstvom običajno ni mogoče zaznati.
Primeri iz prakse poudarjajo, da izmerjena vrednost NS same po sebi še ne pomeni konec: primeri žensk s povišano NS (4,2 mm) so se končali z rojstvom zdravih otrok. Hkrati obstajajo primeri z izrazito povišano NS in cističnim higromom, kjer so možnosti za dober izid zelo majhne in bo genetski posvet predvidoma podal nadaljnje informacije o možnosti UPN (prekinitev nosečnosti).
Nadaljnje diagnostične možnosti
Ob izmerjeni povečani NS je običajen nadaljnji korak genetski posvet in po potrebi invazivne diagnostične preiskave, kot so biopsija horionskih resic (BHR) ali amniocenteza. Mag. Stanko Pušenjak navaja, da je priporočljivo izvedeti tudi ultrazvočni pregled srca ploda (fetalni ehokardiogram) in morfologijo ploda, saj izključitev srčne napake in kromosomske okvare pomembno izboljšata prognozo.
V primeru, da genetski testi izključijo najpogostejše kromosomske napake in srčne nepravilnosti, ostane majhno tveganje za druge redke genske bolezni (monogenske bolezni). Teh je na tisoče in so v večini družinsko poznane; izjema so nove mutacije. Mag. Stanko Pušenjak opozarja, da bi zaradi zaskrbljenosti zaradi same vrednosti NS nepotrebno prekinjanje nosečnosti lahko odpravilo velike število zdravih plodov.
Primeri kliničnega svetovanja in čustvena podpora
Ginekologi in porodničarji, ki obravnavajo povečano NS, pogosto poudarjajo pomen jasnega informiranja in psihološke podpore. Pri odločitvah po ugotovljeni povečani NS je koristno, da nosečnica prejme strokovno pojasnilo o stopnji tveganja in o nadaljnjih možnostih diagnostike. Pri nas v Ljubljani je tudi praksa, da ob resnih ugotovitvah ponudimo psihološko podporo in jasno pojasnimo možnosti diagnostike in morebitne posledice.
Mag. Stanko Pušenjak opaža, da so strahovi pacientk utemeljeni, vendar svetuje, naj se po izključitvi velikih problemov ne obremenjujejo pretirano: "Mislim, da si po izključitvi vseh večjih problemov res delate prevelike skrbi." Hkrati priznava, da niso vse situacije enake in da je vsak primer treba obravnavati individualno.
Naročanje na pregled pri mag. Stanku Pušenjaku
Samoplačniški UZ pregledi v nosečnosti, ki jih izvaja mag. Stanko Pušenjak, vključujejo nuhalno svetlino, morfologijo ploda, preverjanje plodove rasti in oceno stanja pri tvegani nosečnosti, merjenje pretokov skozi različne žile ploda in popkovino, merjenje materničnega vratu ter posveti v nosečnosti (npr. porodu pri medenični vstavi, dvojčkih). Za naročanje na pregled nuhalne svetline pri mag. Pušenjaku pokličite GSM številko 051 321224 in se dogovorite s sodelavko, ki naroča k njemu.
Če ste v tujini, a boste ob času nuhalne svetline že v Sloveniji, je priporočljivo vnaprej poklicati in se dogovoriti za termin; tako boste lažje uskladili termin točno v 11.-14. tednu.
Praktični nasveti za nosečnice z dvomi zaradi povišane NS
- Po merjenju NS se ne obupajte in se naročite na nadaljnje preiskave (BHR, amniocenteza, morfologija, ehokardiogram), kjer je to smiselno.
- Izključitev najpogostejših kromosomskih nepravilnosti in srčnih napak bistveno izboljša prognozo.
- Razumite, da po izključitvi velikih odstopanj ostaja majhno tveganje za redke genske bolezni (monogenske), ki jih pred rojstvom praviloma ne iščemo sistematično.
- Poiščite psiholočno podporo, če vas izid močno obremenjuje - v mnogih primerih takšna podpora pripomore k manj travmatičnemu preživljanju negotovosti.
- Priporočljivo je, da se meritve in testi opravijo v specializiranih centrih, kjer so izkušeni strokovnjaki za nadaljnjo interpretacijo in svetovanje.
Pogosta vprašanja z odgovorom mag. Stanka Pušenjaka
- Ali povišana NS pomeni nujno gensko napako?
Ne. Povišana NS pomeni povečano tveganje, vendar je potrebna dodatna diagnostika (hormonski testi, BHR ali amniocenteza, ehokardiogram). Če so ti izvidi normalni, je prognoza bistveno boljša.
- Kaj storiti, če genetski posvet ne razjasni pomislekov?
Mnogokrat sledijo nadaljnji testi ali spremljanje in včasih tudi odločitev za dodatne genetske analize. Pomembno je, da se pacientka počuti dobro informirano in podprto.
- Kdaj naj ženska naroči test DHT glede na NS?
DHT je priporočljivo izvajati od 9. tedna naprej; mag. Pušenjak priporoča, da se DHT ne izvaja prezgodaj in da je taktika odločanja glede na izid NS smiselna z vidika učinkovitosti in stroškov.
Opomba o interpretaciji rezultatov in statistiki
Pri interpretaciji rezultatov nuhalne svetline se pogosto uporablja primerjava z ostalimi dejavniki (starostjo matere, hormoni, prisotnostjo nosne kosti ipd.). mag. Pušenjak opozarja, da so številke in percentili lahko vir dodatne skrbi, a je smiselno rezultate razlagati v kontekstu celotne diagnostike. NS, ki je npr. 4 mm pri določenem plodu, lahko pomeni drugačen odstotek tveganja kot pri drugem plodu z drugačno velikostjo in dodatnimi parametri.
| Element | Vloga pri oceni |
|---|---|
| Nuhalna svetlina (NS) | Presejalni parameter za kromosomske in strukturne napake |
| fβhCG in PAPP-A | Dvojni hormonski test za natančnejši izračun tveganja |
| Ultrazvočna morfologija | Pregled anatomije ploda (srce, možgani, trebuh, okončine) |
| Fetalni ehokardiogram | Izključitev srčnih napak |
| BHR / amniocenteza | Diagnostični testi za kromosomske napake |
Mag. Stanko Pušenjak in ekipa nudijo celovit pristop: diagnostiko, svetovanje in nadaljnje spremljanje ter po potrebi tudi invazivne posege in interdisciplinarno oskrbo. Če imate pomisleke glede naročanja ali interpretacije izvida nuhalne svetline, pokličite GSM 051 321224 za dogovor o pregledu in posvetu.