Biopsija horionskih čupic: postupak, rizici i priprema

Horionske čupice (resice) jesu vaskularno tkivo koje vezuju placentu sa krvotokom majke, obezbeđujući time da fetus dobija sve neophodne nutritivne sastojke. Biopsija horionskih čupica podrazumeva uzimanje malog uzorka dela posteljice (horionskih resica) na mestu gde je vezana za zid materice. Ova metoda može dijagnostifikovati neke od hromozomskih abnormalnosti koje uzrokuju stanja kao što su Daunov sindrom, Taj-Saksova bolest, anemija srpastih ćelija i cistična fibroza. Ipak, ova analiza ne može utvrditi postojanje defekta neuralnih cevi, kao što je spina bifida.

Vremenski okvir i priprema

Biopsija horionskih čupica se vrši između 10. i 13. nedelje gestacije. Pre procedure, doktor će ultrazvukom proceniti starost ploda i poziciju placente. U mnogim slučajevima preporučuje se pun naboj mokraćnog bešika; stoga se često savetuje da trudnica unese dosta tečnosti pre zakazanog termina.

Kako se izvođaju metode uzimanja uzorka

Transabdominalna (preko trbušnog zida): U ovoj metodi pod kontrolom ultrazvuka ruka lekar ubacuje dugu tanku iglu kroz trbušni zid u placentu i uzima sadržaj potreban za analizu. Najpre se koža stomaka čisti antiseptikom, zatim igla ulazi kroz trbušni zid i placenta se proba uzeti odgovarajući uzorak. Tokom postupka ultrazvuk se koristi za praćenje položaja igle. Nakon uzimanja uzorka, fråžu se ćelije koje se šalju u laboratoriju na kultivaciju i analizu.

Transcervikalna (kroz cerviks): Ovaj postupak podrazumeva ubacivanje duge, tanke cevi kroz vaginu do placente kako bi se uzorak uzeo usisavanjem. Nakon čišćenja vagine i cerviksa antiseptikom, lekar će spekulumom otvoriti vaginu i uvesti tanku šuplju cev kroz cerviks. Kada kateter dođe do placente, nežnim usisajem uzima se mali uzorak tkiva. Ako se ne uzme dovoljan uzorak, procedura može biti ponovljena.

Šta se radi sa uzorkom

Nakon prikupljanja, ćelije se kultivišu i analiziraju u laboratoriji. Najveća korist ove metode jeste mogućnost ranog dobijanja informacija o genetskim defektima ploda, što je značajno jer se radi ranije nego amniocenteza. Pretrage mogu ukazati na hromozomske abnormalnosti (npr. trisomije 21, 18, 13) i neke genetske poremećaje.

Rizici i prednosti

Glavni rizik povezan sa ovom procedurom je spontane pobačaj, koji se javlja u otprilike jednom od 100 slučajeva. Rizik od pobačaja može biti neznatno viši od rizika povezanog sa amniocentezom. Ponekad može doći do krvarenja, infekcije ili oštećenja na materici, mada su takvi ishodi retki uz odgovarajuću opremu i stručnost. Preporučuje se detaljno savetovanje sa lekarom o rizicima i prednostima testa, kao i procena da li trudnoća zavisi od rezultata testa.

Koja su posebna razmatranja?

• Rh negativna krvna grupa trudnice sa bebom Rh pozitivnim može povećati rizik od imunoloških komplikacija; testiranje krvi pomaže da se odredi potreba za dodatnim merama zaštite.
• Uobičajeno je da trudnica bude pod potpunim nadzorom posle procedure, uz mogućnost blagog krvarenja. Nakon procedure, preporučuje se odmor i izbegavanje fizičkih aktivnosti i seksualnih odnosa narednih 24 sata.
• Rezultati testa obično su dostupni za 1-4 nedelje; kod retkih i složenih slučajeva period može biti duži, a genetičar će objasniti šta znače rezultati.

Ko treba da razmisli o biopsiji horionskih čupica?

Biopsija horionskih čupica preporučuje se kada su očekivanja od testa važna za održavanje trudnoće ili kada su prisutni rizici genetskih poremećaja. Ginekolozi je nude na osnovu različitih razloga, uključujući starost trudnice, porodičnu istoriju genetskih bolesti ili rezultate rane preselekcije placentnih i fetalnih markera (npr. ultrazvuk, nuhalni test, dvostruki/četverostruki test). U nekim slučajevima, ako su prisutni rizici, lekar može preporučiti ovu proceduru čak i ako su ostali testovi neizvesni.

Kako teče informisanje i rezultati

Najvažnije je da trudnica razumije da je biopsija invazivni test i da može doneti značajne informacije, ali i emocionalno‑psihološki teret. Rezultati omogućavaju prenatalnu dijagnostiku kromozomskih i nekih genetskih bolesti te omogućavaju da se preduzmu koraci pre rođenja. Pacifici opuštenosti i poverenja u stručnost genetike i perinatologije su ključni tokom čitavog procesa.

U mišljenjima trudnica koje su prošle proces, neke su opisale pozitivan aspekt ranog dobijanja rezultata i mogućnost planiranja daljih koraka, dok su druge istakle potrebe za psihološkom pripremom i podrškom partnera i zdravstvenog tima. U svakom slučaju, odluka o biopsiji treba biti dobro informisana i u skladu sa medicinskim indikacijama.

Praktične napomene

• Većina trudnica prolazi postupak bez znatnih problema; rizici su npr. pobačaj i blage laboratorijske komplikacije.
• Preporučuje se da se trudnica posavetuje sa genetičarem o značenju mogućih rezultata i o tome šta dalje s obzirom na nalaz.
• U nekim zemljama ove usluge su finansijski pokrivene ako postoji medicinska indikacija; u Sloveniji, na primer, býva dostupno kroz sistem osiguranja kada postoji medicinska indikacija.

Izvedeni citati i primeri iskustava

Primer iz iskustva nekih trudnica ukazuje da su mnoge vredne informacije dobijene od lekara i genetika, kao i da su individualna iskustva različita. Neke trudnice opisuju proceduru kao kratku i relativno bezbolnu uz lokalnu anesteziju, dok su drugi navodili emocionalne izazove vezane za odluku i rezultate.

tags: #biopsija #horionskih #resic