NIFTY test: varen, neinvaziven in natančen predrojstveni presejalni test

Nosečnost je obdobje, ki prinaša veliko veselja, hkrati pa tudi številne odločitve, med katerimi so pomembne tudi odločitve glede genetskih preiskav. V zadnjih letih se je v ospredje prebil NIFTY test, znan tudi kot neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki predstavlja napreden in varen način za zgodnje odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Ta članek podrobno pojasnjuje, kaj je NIFTY test, kako poteka, kakšna je njegova natančnost, ter kako lahko dostopate do informacij o plačilu in nakazilu za izvedbo te preiskave.

Kaj je NIFTY test in zakaj ga izbrati?

NIFTY test (Non-Invasive Fetal TrisomY test) je neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki je v celoti varen za nosečnico in plod. Njegova glavna prednost je, da se lahko opravi že od 10. tedna nosečnosti dalje, torej pred standardnimi preiskavami, kot je nuhalna svetlina. Test je 100-odstotno varen za otroka in zahteva le majhen vzorec krvi (10 ml) iz materine roke.

NIFTY je eden najobsežnejših neinvazivnih predrojstvenih testov (NIPT) na trgu. NIFTY je vodilni neinvazivni predrojstveni test (NIPT) na svetu in prvi, ki se je uveljavil v Sloveniji. Opravilo ga je že več kot 16.000.000 mamic po svetu.

Na čem temelji test in kaj zazna?

V času nosečnosti prosta DNK iz posteljice prehaja v krvni obtok matere. Analizira se prosto celično DNK (cfDNA), ki kroži v materini krvi in izvira iz posteljice. Z najmodernejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja in naprednimi bioinformatskimi algoritmi nato analiziramo prosto celično DNK v materinem krvnem obtoku in s tem zaznamo kromosomske nepravilnosti ploda.

NIFTY test je zasnovan za odkrivanje tveganj za nastanek genetskih nepravilnosti. Analizira namreč prostocelično fetalno DNK in lahko z visoko natančnostjo ocenimo genetsko zdravje nerojenega otroka.

Katero obolenja/odstopanja NIFTY prepozna?

• NIFTY Basic odkriva tri najpogostejše trisomije: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13).
• NIFTY Standard poleg teh trisomij odkriva še nepravilnosti v številu spolnih kromosomov (4 anomalije: 45XO, 47XXY, 47XXX, 47XYY).
• NIFTY Plus razširja analizo na dodatne avtosomne anevploidije in 60 mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov.
• NIFTY Pro omogoča še širšo diagnostiko s pokritostjo do 84 (v drugem opisu tudi 92) mikrodelecijskih/duplikacijskih sindromov in uporablja napredno NGS tehnologijo.
• NIFTY Premium (NIFTY PRO + NIFTY MONO) zajema tudi analizo 155 genov pri NIFTY MONO in preverja prisotnost 202 monogenskih bolezni.
• NIFTY Twins je prilagojen za dvoplodne nosečnosti.

NIFTY PLUS omogoča analizo vseh 22 parov kromosomov pri zarodku in pregled manjših sprememb na genskem nivoju - mikrodelecije in mikroduplikacije (zajema 60 sindromov). NIFTY PRO in PREMIUM razširjata nabor še močneje in lahko opozorita na do 120 mikrodelecijskih/duplikacijskih sindromov ter 202 monogenske avtosomne dominantne bolezni.

Kako natančen je NIFTY test?

Test NIFTY je zelo natančen - njegova natančnost je višja od 99 % za tri najbolj pogoste sindrome: Downov (trisomija 21), Edwardsov (trisomija 18) in Patauov (trisomija 13). NIFTY test se ponaša z izjemno visoko stopnjo natančnosti, ki presega 99 odstotkov pri zaznavanju najpogostejših trisomij. Ta visoka natančnost pomeni, da je tveganje za lažno pozitiven ali lažno negativen rezultat minimalno, kar test uvršča med najbolj zanesljive na trgu.

Negativen rezultat testa (nizko tveganje) pomeni, da nosečnica zelo verjetno nosi zdrav plod in nadaljnji testi niso potrebni. Morebitni pozitiven rezultat testa (visoko tveganje) kaže na zelo verjetno prisotnost trisomije. V primeru pozitivnega rezultata ali visoke ocene tveganja je za potrditev diagnoze še vedno potrebna invazivna metoda, kot je amniocenteza ali biopsija horionskih resic.

Kdaj lahko opravim test in kako poteka postopek?

NIFTY test je mogoče narediti že od 10. tedna nosečnosti. Za NIFTY test je potreben vzorec 10 ml materine krvi, običajno med 10. in 24. tednom nosečnosti (v nekaterih navedbah do 20. tedna). Izvedba testa NIFTY je možna kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, najbolje v času nuhalne svetline.

Postopek izvedbe NIFTY testa je preprost in neinvaziven. Ključni koraki vključujejo:

1. Posvet z zdravnikom: Pred odločitvijo za test je priporočljiv posvet z vašim ginekologom. Ta vam bo podrobno razložil vse vidike testa, odgovoril na vaša vprašanja in vam pomagal pri odločitvi. V naši ambulanti se pogovorite z ginekologinjo, pri čemer vam predstavi vsebino in prednosti paketov NIFTY. Pri tem odgovori na vaša vprašanja, za kar si vzame toliko časa, kot ga potrebujete.
2. Priprava dokumentacije in podpis soglasja: Sledi priprava dokumentacije ter podpis informiranega soglasja za preiskavo. Dokumentacija mora biti priložena krvnemu vzorcu.
3. Odvzem krvi: Odvzem krvi je enak običajnemu jemanju krvi v laboratoriju. Vensko kri nosečnici vzamejo iz roke, običajno iz pregiba na notranji strani komolca. V posebno epruveto odvzamejo 10 ml krvi, namenjenih izključno za to preiskavo.
4. Pošiljanje v laboratorij: Epruveto se varno in sledljivo zapakira in pošlje v laboratorij NIFTY by GenePlanet (npr. v Zagreb).
5. Analiza vzorca in prejem rezultatov: Vaš vzorec bo analiziran z uporabo sekvenciranja naslednje generacije in naprednih algoritmov. Navadno v petih delovnih dneh, največ (izjemoma - v primeru praznikov ali drugih okoliščin) v desetih, prejmemo rezultate; drugje se kot običajno navaja 6 do 10 delovnih dni ali v približno 10 delovnih dneh. Zdravnica vas nato po telefonu ali osebno obvesti o rezultatih izbranega testa, pri čemer na vašo željo lahko izveste tudi spol ploda.
6. Dostava izvida: Dokumentacijo prejmete na elektronski naslov, za odpiranje priloge z izvidom pa potrebujete kodo, ki je zapisana na informiranem soglasju.

Ali NIFTY nadomesti nuhalno svetlino ali invazivne teste?

NIFTY test je presejalni test, ne diagnostični. To pomeni, da oceni tveganje za določene nepravilnosti, vendar ne postavi dokončne diagnoze. Le ti sta dokončni diagnostični metodi za določanje vseh plodovih kromosomov (amniocenteza in biopsija horionskih resic), vendar v nizkem odstotku, približno 0,5-1 %, lahko povzročita spontani splav. V primeru pozitivnega rezultata je za potrditev diagnoze potrebna invazivna metoda.

Prednost NIFTY testa pred drugimi trenutno uporabljanimi presejalnimi testi (UZ meritev nuhalne svetline, dvojni test, četverni test), je v večji zanesljivosti testa (99%) in s tem manjšem deležu nosečnic, ki potrebujejo nadaljnji potrditveni invazivni diagnostični test. NIFTY test tako znatno zmanjša število nepotrebnih invazivnih posegov.

Ali lahko NIFTY določi spol otroka?

Pri odvzemu krvi se lahko odločimo tudi, ali želimo izvedeti spol otroka. Napoved spola je zanesljiva. Z NIFTY testom je mogoče zanesljivo ugotoviti tudi spol otroka. Ob odvzemu krvi se lahko odločite, ali želite to informacijo izvedeti ali ne.

Kdo je primeren za NIFTY test?

NIFTY test je primeren za vse nosečnice, ki želijo zgodnje, varno in zelo zanesljivo presejanje najpogostejših trisomij. V Sloveniji nosečnice, stare 37 let in več, običajno veljajo za visokorizične zaradi starosti, ki je dejavnik tveganja za kromosomsko nepravilnega otroka. Vendar pa je NIFTY test primeren za vse nosečnice, ne glede na starost ali družinsko anamnezo.

V primeru, da so standardni presejalni testi pokazali visoko tveganje, se lahko na napotnico opravi NIFTY test. Če pa so rezultati teh preiskav normalni, NIPT na napotnico ne pripada, lahko pa ga nosečnica opravi samoplačniško.

Posebnosti in omejitve testa

• NIFTY je namenjen odkrivanju kromosomskih, ne pa tudi razvojnih nepravilnosti pri plodu.
• NIFTY test lahko izvedemo tudi po ultrazvočnem pregledu nuhalne svetline ali po drugih presejalnih testih, kadar želite biti še bolj prepričani, da je otroček kromosomsko zdrav ali ko predhodni testi pokažejo povečano tveganje za kromosomsko nepravilnost pri plodu.
• V redkih primerih (približno 2,5 %) je zaradi nizke koncentracije fetalne DNA v vzorcu potrebno test ponoviti.
• NIFTY Plus, Pro in Premium omogočajo širšo diagnostiko, vendar so tudi te možnosti presejalne narave in zahtevajo potrditvene diagnostične teste pri pozitivnem izidu.

Varnost podatkov in zasebnost

Podjetja, ki izvajajo NIFTY test, kot je GenePlanet, dajejo velik poudarek varovanju osebnih podatkov in zasebnosti strank. Vaši osebni in genetski podatki so skrbno varovani z naprednimi varnostnimi ukrepi. Zbirajo se le podatki, ki so nujno potrebni za izvedbo analize in interpretacijo rezultatov, in hranijo se le za določen čas, skladno z zakonodajo in vašo privolitvijo. Vsi podatki so zavarovani na administrativni, tehnični in fizični ravni, da se prepreči nepooblaščena uporaba ali dostop.

Plačilo in podatki za nakazilo

NIFTY test se običajno izvaja v zasebnih ambulantah ali nekaterih zdravstvenih domovih. Ker gre za samoplačniško storitev (razen v primerih, ko je upravičen do napotnice), je potrebno pred posegom urediti plačilo. Pri izbranem ponudniku se pozanimajte o ceni NIFTY testa ter o možnih načinih plačila. Običajno lahko plačate z gotovino, kartico ali z bančnim nakazilom.

Če se odločite za bančno nakazilo, vam bo ponudnik posredoval natančne podatke za nakazilo, ki običajno vključujejo številko TRR ponudnika, namen nakazila (ime in priimek ter sklic na NIFTY test ali naročilo) ter znesek. Po opravljenem nakazilu je priporočljivo, da shranite potrdilo o plačilu. Ko je plačilo potrjeno, se dogovorite za datum in uro opravljanja testa.

Kaj pomeni rezultat in kakšni so nadaljnji koraki?

Z neinvazivnim testom NIFTY z več kot 99-odstotno zanesljivostjo določimo morebitno prisotnost oziroma odsotnost trisomije kromosomov 21, 18, 13 in spolnih kromosomov. Rezultat testa ‘nizko tveganje’ pomeni, da nosečnica zelo verjetno nosi zdrav plod. Morebiten rezultat testa ‘visoko tveganje’ pomeni, da gre zelo verjetno za prisotnost trisomije.

V primeru visoko rizičnega izvida je priporočljiva nadaljnja obravnava pri genetiku in potrditev z invazivnim diagnostičnim testom (amniocenteza ali biopsija horionskih resic).

Priporočila

• Priporočamo ultrazvočni pregled zgodnje morfologije ploda in meritev nuhalne svetline pred odvzemom krvi za NIPT, saj se hkrati oceni morebitne ultrazvočno vidne nepravilnosti.
• Če se odločite za NIFTY test, razmislite, kateri paket (Basic, Standard, Plus, Pro, Premium, Twins) najbolje ustreza vašim potrebam in pričakovanjem glede obsega preiskave.
• V primeru pozitivnega izida je potreben nadaljnji pogovor s specialistom in potrditvena invazivna diagnostika.

tags: #nifty #test #placilo #racun