Nuhalna svetlina je tekočina, ki zastaja v podkožju vratu ploda v prvem trimesečju. Z izrazom nuhalna svetlina opredeljujemo tekočino, ki je nabrana v zatilju ploda. Merjenje nuhalne svetline se opravi v 11. do 14. tednu nosečnosti. Ultrazvočna preiskava nuhalne svetline predstavlja presejalni test za zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti ploda.
Kaj je nuhalna svetlina in zakaj jo merimo
Nuhalna svetlina (razdalja na hrbtnem delu plodovega vratu med kožo in podkožnimi tkivi, ki pokrivajo hrbtenico) je pomemben napovedni dejavnik za morebitno kromosomsko prizadetost ploda. Povečana nuhalna svetlina pomeni večje tveganje za kromosomske, genetske, srčne in strukturne napake oziroma nepravilnosti ploda. Vemo namreč, da je povečana nuhalna svetlina najboljši napovedni dejavnik za morebitno kromosomsko prizadetost ploda- večja je razdalja, večja je verjetnost za kromosomsko nepravilnost.
Kdaj in kako se izvaja meritev
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline pri plodu je sodobna neinvazivna preiskava, ki v kombinaciji s krvno preiskavo (dvojni hormonski test) služi kot presejalni test za izračun tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline mora biti opravljeno med 11. tednom 0 dnevi (dolžina ploda 45 mm) in 13. tednom 6 dnevi (dolžina ploda 84 mm). Meritev se opravlja s pomočjo ultrazvočne preiskave, s katero lahko napovemo možnost kromosomskih nepravilnosti zarodka. Pregled praviloma opravimo preko trebuha nosečnice - transabdominalni ultrazvok. Le redkokdaj je potreben pregled skozi nožnico - transvaginalni ultrazvok.
Plodu izmerimo frekvenco srca, izmerimo njegovo velikost od vrha glavice do trtice, premer glavice. Preverimo prisotnost nosne kosti, ocenimo obliko glavice in možganskih struktur. Poiščemo srce, želodček in mehur ter preverimo, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo. Preštejemo dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter pregledamo hrbtenico. Plodu v določenih primerih lahko z manjšo stopnjo gotovosti (okoli 60 %) napovemo spol otroka.
Priprava na pregled in trajanje
Nosečnico prosimo, da pred pregledom popolnoma izprazni sečni mehur. Za natančno merjenje nuhalne svetline je pomembno, da je plod v pravi legi. Zato pregled lahko traja različno dolgo. Po končanem pregledu prejmete izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom in Patau sindrom.
Dvojni hormonski test (DHT) in vloga krvnih testov
Nuhalna svetlina sama po sebi še ne predstavlja dovolj natančne informacije za izračun tveganja za nastanek kromosomsko drugačnega ploda. Za še bolj natančno napovedovanje tveganja za kromosomske napake pa poleg naštetega opravimo še dvojni hormonski test, pri katerem v krvi matere določamo hormona fβhcG in PAPP-A. DHT je popolnoma varna metoda, kjer z odvzemom materine venske krvi (čisto običajen odvzem krvi) in določitvijo dveh hormonov: PAPP-A in prosti b-hCG, izboljšamo natančnost ocene tveganja za rojstvo otroka, ki bi imel trisomijo 13, 18 ali 21 (sindrom Patau, Edwards ali Down). Odvzem materine krvi za DHT je najbolje opraviti čim prej po 10 tednov 0 dni (10 0/7 tednov) nosečnosti. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu.
Pomen DHT za spremljanje nosečnosti
Z določanjem vrednosti PAPP-A lahko ugotovimo, katere nosečnice bodo imele višje tveganje zastoj rasti ploda in/ali preeklampsijo. Pomen vrednosti DHT Vam natančno razložim po končanem pregledu, hkrati z razlago tveganja za prisotnost kromosomskih napak pri plodu. Od 2023 je DHT preiskava, ki jo vsem nosečnicam pripada na strošek ZZZS.
NIPT (NIFTY) in odnos do nuhalne svetline
V teh tednih nosečnosti je možno določati prostocelično plodovo DNA v materini krvi, ki še bolj zanesljivo kot meritev nuhalne svetline in z izjemno nižjim številom lažno pozitivnih rezultatov odkrije kromosomske nepravilnosti. NIPT - NIFTY nudi možnost odkrivanja kromosomskih napak pred rojstvom. Test je enostaven, varen in zelo zanesljiv. Pogosto se pojavlja vprašanje: Ali je potrebno narediti pregled NUHALNE SVETLINE, če se naredi TEST NIFTY? Odgovor je DA, saj se hkrati z meritvijo nuhalne svetline naredi tudi natančna zgodnja morfologija ploda in izračuna tveganje za nastanek preeklampsije. Pregled zgodnje morfologije ploda je sestavni del pregleda nuhalne svetline.
Izračun tveganja in nadaljnji koraki pri povišanem tveganju
Poseben program izračuna povišano tveganje, meja med visokim in nizkim tveganjem za plod znaša 1:300. Kadar je tveganje večje od 1:300, na primer 1:50 ali 1:100, nosečnico napotimo na biopsijo horionskih resic ali amniocentezo. Kadar matere imajo tveganje enako ali večje od omenjene številke, obravnavamo kot visokorizične; prva skupina ponudimo možnost stoodstotne, torej popolnoma zanesljive invazivne preiskave za dokaz kromosomske drugačnosti brezplačno. Tudi vsem nosečnicam, ki so stare 37 let in več, pripada invazivna preiskava brezplačno iz okvira pravic zdravstvenega zavarovanja.
Invazivni preiskavi sta v zgodnji nosečnosti od 11. tedna dalje biopsija horionskih resic in amniocenteza, po 20. tednu nosečnosti pa kordocenteza. Prvo preiskavo izvajamo od 11. do 14. tedna nosečnosti. Posteljica in razvijajoči se plodek imata namreč skupni nastanek in kromosomska slika posteljice bo zato odkrila tudi kromosome ploda. Preiskava je zanesljiva, vendar nosi tveganje za sprožitev splava v 1 do 2 odstotkih. Drugo preiskavo- amniocentezo izvajamo kasneje, od 16. tedna nosečnosti dalje. Tudi amniocenteza nosi tveganje za splav plodka povprečno v enem odstotku vseh posegov. Kordocentezo izvajamo po 20. tednu nosečnosti; pod ultrazvočno kontrolo odvzamemo vzorec krvi iz plodove popkovnice, izvid je dokončan že v dveh dneh po posegu.
Povečana nuhalna svetlina: interpretacija in možnosti
Kaj se zgodi, ko pri plodku izmerimo povečano nuhalno svetlino? Vemo, da večja razdalja pomeni večje tveganje za kromosomsko okvaro ploda. Vedno moramo upoštevati tudi materino starost in tako določimo tveganje, da je plodek morebiti res nosilec kromosomske nepravilnosti. V večini evropskih držav in tudi pri nas smo določili mejo visokega tveganja 1 : 300. Vendar vemo, da je 3,5 mm tista meja, ki predstavlja veliko večjo možnost za resnično kromosomsko prizadetost ali okvaro srca.
Podatki iz strokovne literature kažejo, da je sum na kromosomsko nepravilnost pri povečani nuhalni svetlini potrjen v približno do eni desetini vseh izvidov ultrazvočnega pregleda povečane nuhalne svetline ali izvida maternih hormonov. Višja meritev nuhalne svetline je lahko posledica nekaterih srčnih napak, ki se najpogosteje natančno opredelijo šele okoli 20. tedna nosečnosti.
Ko se potrdi kromosomska nepravilnost
Na splošno redko, vendar pri ultrazvočno ugotovljeni povečani nuhalni svetlini na žalost pogosto lahko sum na kromosomsko drugačnost potrdimo - dokažemo obstoj Downovega, Edwardsovega ali Patau sindroma. To pomeni, da obstajajo namesto enega para kromosomov številka 21.,18. in 13. trije, zato jim s skupnim imenom pravimo trisomije. Čeprav so trisomiji 18 in 13 redki in pogosto ultrazvočno izrazite, je trisomija 21 (Downov sindrom) najpogostejša kromosomska nepravilnost; ta nepravilnost lahko zasledimo vsakih 500-600 porodov oziroma pri približno 1 na 600 živorojenih otrocih.
Ob potrditvi kromosomske nepravilnosti imata bodoča starša pravico do obširnega posveta z ginekologom, ki naj bi ju dodatno seznanil z možnostmi, kako naprej. Vsakdo ima svobodno izbiro ali nadaljevati nosečnost ali jo prekiniti. Predvsem moramo staršem pojasniti, da to ni njihova krivda, da niso sami naredili ničesar narobe ali bili oni vzrok za kromosomsko okvaro.
Zgodnja morfologija ploda kot del pregleda
Poleg same meritve nuhalne svetline pregled zgodnje morfologije ploda zajema oceno zgodnjega razvoja srca in glavice, prisotnost želodca in sečnega mehurja, razvoj okončin, hrbtenice in trebušne prepone, zaprtost trebušne stene in razvoj popkovnice. Kvaliteta pregleda zgodnje morfologije je najbolj odvisna od izurjenosti izvajalca. Pregled zgodnje morfologije ploda je sestavni del pregleda nuhalne svetline.
Sistem kakovosti in licenciranje izvajalcev
Za natančnost meritve nuhalne svetline je izjemno pomembna izurjenost izvajalca in uporaba ustrezne tehnologije. Smo nosilci licence Fetal Medicine Foundation iz Londona za izvajanje meritve nuhalne svetline in določanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu. V Sloveniji je dostopnost do pregleda v posameznih delih države manjša, kar je posledica malega števila ginekologov, ki imajo to licenco. Pregled, ki ga strokovno imenujemo presejanje za kromosomopatije, je od 2023 storitev, ki jo krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS).
Dodatne preiskave in spremljanje v nosečnosti
Novejše raziskave so pokazale, da z merjenjem pretokov krvi skozi žile, ki prehranjujejo maternico, lahko odkrijemo tudi povečano tveganje za preeklampsijo v nosečnosti. Pravočasna uvedba tabletke Aspirina pred 16. tednom nosečnosti zmanjša pogostost preeklampsije za polovico. Ginekologi merjenje dolžine materničnega vratu svetujejo med 20. in 23. tednom nosečnosti. Preiskava se izvaja z vaginalnim ultrazvokom in je za nosečnico povsem neboleča. Z njo ocenijo dolžino vratu, morebitno odpiranje v obliki lijaka in oddaljenost posteljice od notranjega materničnega ustja ter na podlagi tega možnosti za prezgodnji porod.
Kako ravnati, če obstaja nevarnost prezgodnjega poroda
- Nosečnica naj dovolj počiva.
- Jemlje spazmolitike (zdravila, ki blažijo krče in lajšajo bolečine, npr. magnesol in buscopan).
- Se vzdrži spolnosti (če je maternični vrat zelo kratek ali odprt, vzdržnost od spolnosti pomaga preprečevati spontan razpok mehurja in mehanično draženje).
- Po potrebi se aplicira kortikosteroide (kot so hormonski steroidi, ki pospešijo dozorevanje pljuč).
- Če je maternični vrat izmerjen na manj kot 25 mm, se priporoča naravni progesteron od meritve do 34. tedna nosečnosti.
Praktične informacije in dostopnost storitev
Meritev je za nosečnice samoplačniška, razen za nosečnice, starejše od 35 let. Še posebej priporočljivo je merjenje za nosečnice, ki so zanosile s pomočjo umetne oploditve, saj je v tem primeru hormon fβhcG višji, kot pri naravni nosečnosti v prvih treh mesecih. Pregled nuhalne svetline se lahko nadgradi z 3D/4D oceno plodovega razvoja in vedenjskih vzorcev v prvem trimesečju. Dodatne storitve, stroški NIPT testov, DHT in drugih preiskav se razlikujejo med centri; pred obiskom preverite ponudbo in ceno ter ali izvajalec ima licenco FMF.
Kaj pričakovati po pregledu
Po končanem pregledu zdravnik z licenco nosečnici napove verjetnost tveganja kromosomske okvare ploda in izda izvid. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu. Pomembno je razumeti, da je v celotnem postopku izračuna tveganja za prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu najpomembnejša ultrazvočna preiskava.
Podpora staršem in nadaljnja diagnostika
V primeru slabih rezultatov ali NS ali NIPT testa, nudijo nekateri centri nadaljnjo genetsko diagnostiko s poglobljenim genetskim svetovanjem. V seznamu preglejte kam greste lahko na pregled nuhalne svetline, koliko stane in katere dodatne storitve ponujajo. V primeru potrditve kromosomske nepravilnosti je na voljo obširno svetovanje o možnostih naprej. Pri odločitvi za nadaljevanje nosečnosti moramo staršem pomagati s podatki o nadaljnjem vodenju nosečnosti in z organizirano podporo oziroma z možnostmi pomoči v družbi.
Kratek povzetek ključnih dejstev
- Nuhalna svetlina: tekočina v zatilju ploda, merimo v 11.-14. tednu.
- Presejanje vključuje ultrazvočno merjenje in pogosto DHT (PAPP-A in prosti b-hCG).
- Meja visokega tveganja je običajno 1:300; pozitivni presejalni test napotuje na invazivno diagnostiko (CVS, amniocenteza).
- NIPT je zelo zanesljiv test iz materine krvi, vendar pregled nuhalne svetline ne nadomesti zgodnje morfologije ploda in ocene tveganja za preeklampsijo.
- Izurjenost izvajalca in licenca FMF bistveno vplivata na kakovost meritve.
Ultrazvočni pregledi v nosečnosti sodijo med najpomembnejše preglede, ki jih lahko opravite med nosečnostjo. Zaradi natančnosti izvidov in možnosti nadaljnje diagnostike so ti pregledi ključni za pravočasno prepoznavanje in ustrezno obravnavo morebitnih nepravilnosti.