Nuhalna svetlina je tekočina, ki zastaja v podkožju vratu ploda v prvem trimesečju. Meritev se opravlja s pomočjo ultrazvočne preiskave, s katero lahko napovejo možnost kromosomskih in drugih nepravilnosti zarodka. Pregled nuhalne svetline je ultrazvočni presejalni test v zgodnji nosečnosti, s katerim ocenjujemo tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda.
Kaj je nuhalna svetlina in zakaj jo merimo?
Nuhalna svetlina je vratna guba pri plodu, podkožna tekočina v zatilju. Na ultrazvočnem posnetku je ta predel nekoliko svetlejši, zaradi česar je tudi dobila svoje ime. Nabiranje tekočine v zatilju je povezano s tem, da v tem času (v 12. tednu nosečnosti) limfni sistem še ni popolnoma povezan z venskim, zato ne more priti do normalnega odvajanja tekočine.
Povečana nuhalna svetlina pomeni povečano tveganje za kromosomske in srčne napake. Povišana nuhalna svetlina nakazuje večjo verjetnost za prisotnost genetske oziroma kromosomske napake pri plodu (Downov sindrom, trisomija 13, trisomija 18 itn.). Pri tem je treba poudariti, da gre pri merjenju zgolj za oceno verjetnosti, ne za natančen rezultat.
Kdaj se opravi meritev in kakšne so normalne vrednosti?
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline pri plodu je sodobna neinvazivna preiskava, ki se običajno opravi med 11. in 13. tednom nosečnosti. Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline mora biti opravljeno med 11. tednom 0 dnevi (dolžina ploda 45 mm) in 13. tednom 6 dnevi (dolžina ploda 84 mm). Meritev nuhalne svetline je presejalni test, ki se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti (13 tednov in 6 dni).
Ko je plod velik 45 mm (11. teden) je normalna velikost nuhalne svetline med 1,2 in 2,2 mm; na koncu 13. tedna, ko je velikost ploda 84 mm, je normalna nuhalna svetlina med 1,8 in 2,7 mm. Pri večini plodov s trisomijo 21 je debelina nuhalne svetline <4,5 mm, pri trisomijah 13 ali 18 pa 4,5-8,4 mm.
Potek pregleda: kaj zdravnik meri in preveri
Pregled praviloma opravimo preko trebuha nosečnice - transabdominalni ultrazvok. Le redkokdaj je potreben pregled skozi nožnico - transvaginalni ultrazvok. Nosečnico prosimo, da pred pregledom popolnoma izprazni sečni mehur. Za natančno merjenje nuhalne svetline je pomembno, da je plod v pravi legi. Zato pregled lahko traja različno dolgo.
Plodu izmerimo frekvenco srca, izmerimo njegovo velikost od vrha glavice do trtice (CRL) in premer glavice. Preverimo prisotnost nosne kosti, ocenimo obliko glavice in možganskih struktur. Poiščemo srce, želodček in mehur ter preverimo, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo. Preštejemo dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter pregledamo hrbtenico. Ocenimo lego posteljice in količino plodovnice. V določenih primerih lahko z manjšo stopnjo gotovosti (okoli 60 %) napovemo spol otroka.
Kako natančen je test?
Gre za zelo natančen presejalni test s stopnjo odkritja Downovega sindroma do kar 80-90 % ob združitvi z dodatnimi testi. Natančnost preiskave dodatno poveča dvojni hormonski test (DHT), pri katerem v krvi nosečnice določimo hormona β-hCG in PAPP-A. Dvojni hormonski test zanesljivost preiskave poveča na 85-90 %. DHT se lahko uporablja le v kombinaciji z merjenjem nuhalne svetline in izračunom tveganja za trisomije.
Pomebno je razumeti, da je v celotnem postopku izračuna tveganja najpomembnejša ultrazvočna preiskava. Meritev nuhalne svetline je presejalni test, kar pomeni, da ne daje 100-odstotnih rezultatov. Za natančen rezultat glede kromosomskih napak pri plodu pa so v vsakem primeru potrebni invazivni testi, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic.
Kaj pomeni povišano tveganje in kateri dodatni testi obstajajo?
Povečana vratna svetlina pomeni večje tveganje za kromosomske, strukturne, genetske ali srčne napake oziroma nepravilnosti ploda. Poseben program izračuna povišano tveganje; meja med visokim in nizkim tveganjem za plod znaša 1:300. Kadar je tveganje večje od 1:300, na primer 1:50 ali 1:100, nosečnico napotijo na dodatne preiskave.
Treba je opozoriti, da test nuhalne svetline ni diagnostičen in zgolj pomaga pri ugotavljanju tveganja. Zato bo morda treba ob določenem rezultatu nuhalne svetline opraviti še druge teste, ki preučujejo dodatne kromosomske in genetske motnje. To lahko vključuje preiskave krvi, ultrazvočne preiskave in različne druge fizične preglede. Najpogostejše dodatne preiskave so:
- NIPT (neinvazivni prenatalni test, npr. NIFTY),
- amniocenteza (invazivna preiskava plodovega DNK),
- biopsija horionskih resic,
- četverni hormonski test.
Nosečnica, ki ne želi tvegati z invazivnimi preiskavami, a si vseeno želi natančnejših odgovorov, ima možnost opravljanja dodatnih neinvazivnih testov, ki temeljijo na analizi odvzetega vzorca krvi. Ti testi so sicer še vedno presejalni, vendar pa je mogoče v kombinaciji z meritvijo nuhalne svetline priti do natančnejše ocene tveganja.
Kdo izvaja pregled in kdo krije stroške?
V Medicinskem centru Štrumbelj pregled izvajamo strokovnjaki z veljavno licenco Fetal Medicine Foundation (FMF) po mednarodnih smernicah. Ta licenca zagotavlja, da je pregled opravljen po mednarodnih standardih in z ustrezno kakovostjo meritev. Če zdravnik, ki opravlja ultrazvok, nima licence za ocenjevanje nosne kosti, se morebitna prisotnost ali odsotnost nosne kosti ne upošteva pri izračunu tveganja, čeprav njeno morebitno prisotnost označijo na izvidu.
Pregled nuhalne svetline, ki ga strokovno imenujemo presejanje za kromosomopatije, je od 2023 storitev, ki jo krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS). Pregled je krit s strani ZZZS iz obveznega zdravstvenega zavarovanja. Za nosečnice do 35. leta starosti je pregled plačljiv, za vse nad 35. letom starosti pa brezplačen oz. na napotnico. DHT je od 2023 preiskava, ki jo vsem nosečnicam pripada na strošek ZZZS; delovni nalog za DHT vam izda osebni izbrani ginekolog.
Praktični napotki za nosečnice
- Nosečnica naj pred pregledom popolnoma izprazni sečni mehur.
- Za natančno merjenje je zelo pomembno, da je plod v pravi legi; zato se lahko pregled včasih podaljša.
- Ob končanem pregledu prejmete izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim, Edwardsovim in Patau sindromom.
- Če je tveganje povečano, vam zdravnik pojasni nadaljnje možnosti in po potrebi napoti na dodatne teste.
- Pregled je prostovoljen - glavni namen je oceniti tveganje in pomagati pri odločanju o nadaljnjih korakih.
OPREZ TOKOM VRUĆINA!
Merjenje nuhalne svetline v kontekstu celotne prenatale oskrbe
Pregled zgodnje morfologije ploda in meritev nuhalne svetline je ultrazvočni pregled sestave ploda v 12. tednu nosečnosti. Pregled zgodnje morfologije ploda je sestavni del pregleda nuhalne svetline. Med pregledom zgodnje morfologije ploda si želimo oceniti zgodnji razvoj srca in glavice, prisotnost želodca in sečnega mehurja, razvoj okončin, hrbtenice in trebušne prepone, zaprtost trebušne stene in razvoj popkovnice.
V času pričakovanja novega družinskega člana se nosečnice poleg rednih pregledov pri ginekologu ... nemalokrat odločijo tudi za meritev nuhalne svetline. Ultrazvočni pregled, v okviru katerega se meri nuhalna svetlina in ki se opravlja med 11. in 14. tednom nosečnosti, je za nosečnico in za plod povsem nenevaren.
Pregledi skozi nosečnost - kratek pregled
Rutinski kontrolni pregledi vključujejo: prvi pregled do 12. tedna; pregled v 11.-14. tednu (nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda); drugi pregled v 16. tednu; morfologijo ploda med 20. in 23. tednom; nadaljnje preglede v 24., 28., 32., 35., 37., 38., 39. in 40. tednu glede na klinične potrebe.
Emocionalni vidik in podpora
Ob povečani verjetnosti za napake v kromosomih (1:300 je meja) so navadno nosečnice preveč zaskrbljene. Potrebni so le nadaljnji diagnostični postopki. V populaciji se rojevajo praviloma zdravi otroci. Nekatere nepravilnosti pri plodu je mogoče pozdraviti že v maternici, druge pa po rojstvu. Pomembno je, da vas med tem postopkom podpira zdravnik in bližnji.
Nosečnost je obdobje, polno pričakovanja. Na mestu je veder pogled na prihodnost in optimizem, ki ga z ultrazvočnim pregledom zgodnje morfologije ploda, meritvijo nuhalne svetline ter prikazom preostalih označevalcev objektiviziramo in dodatno okrepimo.