Sindrom nenadne smrti dojenčka (SNSD/SUID): vzroki, dejavniki tveganja in preprečevanje

Nenadna nepričakovana smrt dojenčka (NNSD), angl. Sudden Unexpected Infant Death (SUID), je smrt dojenčkov, pri katerih način in vzrok smrti nista znana pred preiskavo (National SUID/SIDS Resource Center, 2007). NNSD ni diagnoza. Izraz sindrom nenadne smrti dojenčka (SNSD), angl. Sudden Infant Death Syndrome (SIDS), je bil prvič uporabljen na mednarodni konferenci o vzrokih nenadne smrti dojenčkov. Sedanja opredelitev SNSD izvira iz leta 1991 in je opredeljena kot nenadna smrt navidezno zdravega otroka, mlajšega od enega leta starosti, ki ostaja nepojasnjena po temeljiti preiskavi, kljub obdukciji, simulaciji poteka smrti in pregledu anamneze (Program Manual, 2010; Stephen et al., 2009).

Kdo je najpogosteje prizadet in kdaj se SNSD pojavlja

Dojenčki, stari od 2-4 mesecev, imajo večje tveganje za SNSD, medtem ko se večina smrtnih primerov pojavi pri otrocih med šestim mesecem življenja (Athanasakis et al., 2011; Hunt in Hauck, 2006). SNSD je še vedno najpogostejši ter vodilni vzrok smrti v postneonatalnem obdobju; pojavnost je 0,6/1000 rojstev; višek pojavnosti med osmim in petnajstim tednom; 90 % v prvih šestih mesecih (Prosen in Roškar, 2008). Pojavnost SNSD je pogostejša v zimskih mesecih (American Academy of Pediatrics, 2011a), v družinah z nizkimi prihodki, med nedonošenčki ali tistimi otroki, ki so jih po rojstvu oživljali, med sorojenci otrok, ki so umrli zaradi tega sindroma in med otroci mater kadilk (Berkow, 2000).

Definicija, diagnoza in razlika med NNSD in SNSD

Primeri NNSD, ki ostanejo nepojasnjeni po temeljiti preiskavi, vključno z izvedbo obdukcije in pregledom anamneze, so razvrščeni kot SNSD (Venemman et al., 2007). SNSD ni diagnoza temveč opis smrti, ki ostane nepojasnjena tudi po obdukciji in preiskavi. Diferencialna diagnostika SNSD zajema tudi zadušitev ali utopitev, bolezni srca (aritmija), elektrolitske motnje ali dehidracijo, zastrupitve, travme, okužbe (pljučnica, sepsa, meningitis) in prirojene presnovne motnje (Hymel Kent, 2006). V redkih primerih je NNSD opredeljena kot naravna smrt; v takih primerih mora forenzični patolog po lastni presoji analizirati in razložiti okoliščine primera (Virginia Department of health, 2007).

Patofiziologija in obdukcijske ugotovitve

Pomembna polemika se vrti okoli patofiziologije SNSD. Tri skupne ugotovitve pri obdukciji dojenčkov, katerim so postavili to diagnozo kot vzrok smrti, so nestrjena kri znotraj votlin srca, petehialne krvavitve in s tekočino napolnjeni organi, ki so bistveno težji kot normalno (Goldwater, 2003; Adams et al., 2009). Vendar pa te ugotovitve malo pomagajo pri razumevanju patofiziologije. Smrt otroka je prvi simptom SNSD (Burja, 2005).

Petehialne krvavitve so majhne krvavitve neznanega vzroka, ki se pojavijo na površini organa in v tkivih organa. Na splošno velja, da so petehialne krvavitve zelo pogoste pri SNSD. Petehialne krvavitve se pojavijo pri 68 %-95 % primerov SNSD (Hunt in Hauck, 2006; Byard in Krous, 2001). Pljučna kongestija je prisotna v 89 % primerov SNSD in pljučni edem pri 63 % SNSD. Skoraj dve tretjini otrok sta imeli strukturne dokaze (tkivne markerje) za kronično nizko saturacijo in določene biokemične markerje zadušitve (Hunt in Hauck, 2006).

Spremembe na možganih pri obdukciji otrok, ki so umrli zaradi SNSD, vključujejo spremembe v strukturi in funkciji možganskega debla. Nekatere študije kažejo, da je imel precej otrok, ki so umrli zaradi SNSD, spremembe v področju možganskega jedra, dela možganov, ki najverjetneje pomaga kontrolirati dihanje in zbujanje (Burja, 2005).

Trojni model tveganja: genetska ranljivost, razvojni dejavniki in okoljski sprožilci

Trenutna literatura podpira tako imenovani "trojni model tveganja", ki nakazuje, da je SNSD končna skupna pot treh sovpadajočih dejavnikov (Adams et al., 2009). Zigota s podedovano spremembo genske predispozicije, ki jo prizadene prenatalni ali neonatalni dejavnik tveganja (npr. predčasno rojstvo, starost ali kajenje matere v času nosečnosti), ustvari ranljivega dojenčka. Če ranljiv dojenček v starosti od 3 tedna do 1 leta naleti na okoljski sprožilec (npr. spanje na trebuhu, pregrevanje med spanjem), lahko povzroči SNSD (Cornelius, 2010).

Za dejanski pojav SNSD je ključen stres v določenem razvojnem obdobju, torej v prvem letu življenja. Zadnja dva dejavnika tveganja (tveganje med razvojem in okoljski sprožilci) sta dobro raziskana, osnovno ranljivost otrok pa je potrebno še natančneje opredeliti. Trenutna raziskovalna področja SNSD so nepravilnosti ionskih kanalčkov, motnje avtonomnega živčnega sistema in učinki nikotina na razvoj možganov otrok.

Vloga nikotina in izpostavljenost cigaretnemu dimu

Izpostavljenost cigaretnemu dimu je bil znani dejavnik tveganja za SNSD več kot 30 let. Nikotinska izpostavljenost je bila jasno povezana s SNSD kot tudi s prezgodnjim porodom, avtonomno disfunkcijo, nizko porodno težo in s spontanim splavom (Adams et al., 2009).

Srčne aritmije in dolgi QT

Sindrom dolge dobe QT je srčna bolezen, ki povzroča sinkopo, krče in nenadno smrt, največkrat pri mladih, sicer zdravih posameznikih (Opdal in Torleiv, 2011). Novejše raziskave kažejo, da bi bila lahko podaljšana doba QT lahko pomemben vzrok za SNSD (Mazić, 2007). Ocene pravijo, da je 5 %-10 % primerov SNSD povezanih s srčno napako ionskih kanalov in s tem se poveča potencial za smrtonosno aritmijo (Hunt in Hauck, 2006).

Graham Rowe (2004) je v veliki študiji na 50.000 novorojenčkih s takojšnjim EKG spremljanjem pokazal, da so nekateri novorojenčki z določenimi spremembami na EKG imeli bistveno večje tveganje za SNSD, kar odpira možnosti presejanja novorojenčkov za povečano tveganje in morebitno preprečevanje SNSD (Burja, 2005).

Okužbe in imunološke posebnosti

Virusne okužbe dihal so zelo pogoste ob SNSD; blago stopnjo virusne okužbe dihal so preiskovalci ugotovili v 80 % primerov SNSD. Toksini, proizvedeni iz bakterij E. coli in S. aureus, pomenijo posebno nevarnost za življenje dojenčka. Pri približno polovici žrtev SNSD so poročali o rahli okužbi zgornjih dihalnih poti pred smrtjo (Opdal in Torleiv, 2011).

Številne žrtve SNSD imajo nedejaven imunski sistem in so posledično bolj dovzetne na okužbe (Opdal in Torleiv, 2011). Pri nekaterih dojenčkih, ki so umrli zaradi SNSD, so dokazali povečano aktivnost imunološkega sistema in povečano tvorbo beljakovin, od katerih nekatere lahko reagirajo z možgani in spremenijo ritem delovanja srca in dihanja med spanjem (Burja, 2005).

Metabolična obolenja

Dojenčki, ki so rojeni z določeno metabolično motnjo, so lahko bolj dovzetni za SNSD. Nekatere primere SNSD je možno prisoditi zapletom nepoznanih metaboličnih obolenj (Chace et al., 2003). Pomanjkanje encima za normalno predelavo maščobnih kislin povzroči kopičenje metabolitov, ki lahko nenadoma prekinejo dihanje in delovanje otrokovega srca (Burja, 2005).

Glavni dejavniki tveganja

Med najpomembnejše dejavnike tveganja se, nekako po padajočem vrstnem redu, uvrstijo: lega na trebuhu, spanje v zaprtem, neprezračenem in pretoplem prostoru, neustrezna posteljnina in posteljni vložek (premehka in puhasto polnjena posteljnina), spanje v isti postelji s starši, kajenje med in po nosečnosti, alkoholizem in druge razvade matere ali obeh staršev, hranjenje z adaptiranim mlekom namesto dojenja in neuporaba dude (Neubauer, 2011; D’Halluin et al., 2011; Germaine, 2011), nizka raven izobrazbe, samski stan matere in majhni časovni intervali med nosečnostmi (D’Halluin et al., 2011).

Prosen in Roškar (2008) navajata še naslednje dejavnike tveganja: nedonošenost, nizka porodna teža, moški spol, zimski meseci, pregretje dojenčka med spanjem ter slabe socialno-ekonomske razmere. Hunt in Hauck (2006) navajata okoljske dejavnike, ki so povezani s povečanim tveganjem za SNSD, kot je prikazano v tabeli spodaj.

Mehanizmi dihanja, spanec in pomen zbudljivosti

SNSD se običajno pojavi med spanjem, zato trenutna hipoteza predvideva, da je SNSD posledica nenormalne srčne in/ali dihalne funkcije ter nezadostnega odziva na hipoksijo ali hiperkapnijo. Dojenček, ki je postal žrtev SNSD, je najverjetneje nesposoben uravnavati svoje dihanje med spanjem oz. se prebuditi v trenutku, ko je nastopila dihalna težava. Normalni vzorec dihanja dojenčka vključuje periodično dihanje, občasne prekinitve (apneje) v prvih mesecih življenja, nato pa z dozorevanjem ta pojav upada. Ko pa obrambni mehanizmi zatajujejo, lahko pride do kritične zmanjšane ravni kisika v krvi in nenadne smrti.

Preventivni ukrepi: kako zmanjšati tveganje za SNSD

Čeprav SNSD ni vedno mogoče preprečiti, obstaja več utemeljenih priporočil, s katerimi lahko starši in negovalci znatno zmanjšajo tveganje:

• Do šestega meseca naj dojenčki spijo predvsem na hrbtu; položaj na trebuhu je bil ugotovljen kot glavni dejavnik tveganja pri SNSD (American Academy of Pediatrics, 2011a).
• Uporabljajte trdo in ravno spalno površino brez mehkih odej, vzglavnikov, polnil ali plišastih igrač v posteljici.
• Ne pregrevajajte otroka med spanjem; primerna sobna temperatura je podnevi 18-20 °C, ponoči 17-18 °C.
• Ne uporabljajte ovčje volne in drugih materialov, ki lahko povzročijo zastoj toplote ali zaplet, in poskrbite, da dojenček ne more potegniti odeje preko glave.
• Novorojenčki naj spijo v sobi staršev vsaj v prvih mesecih (v lastni posteljici, zibki ali košari, postavljeni ob posteljo), kar omogoča lažje spremljanje in stik z otrokom.
• Vzdržujte popolno prepoved kajenja v nosečnosti in v okolju dojenčka; izpostavljenost tobačnemu dimu povečuje tveganje za SNSD.
• Podporno svetovanje glede dojenja: dojenje ima zaščitni učinek pred SNSD in pred respiratornimi okužbami.
• Uporaba dude med spanjem lahko zmanjša tveganje SNSD; vendar dudo ni treba ponujati med hranjenjem, če dojenje poteka brez težav.
• Izogibanje delitvi postelje z odraslimi ali bratci/sestrami, še posebej če starši kadijo, uživajo alkohol ali droge, ali če je površina mehka.
• Upoštevajte priporočila za varno zakrojevanje, oblačenje in temperaturo ter redno pediatrično spremljanje majhnih in prezgodnjih otrok.

Praktični nasveti za starše

Poskrbite, da si otrok med spanjem ne bo mogel povleči odeje čez glavo. Dojenček ne potrebuje vzglavnika, z njim se lahko zaduši. V otroško posteljico ne polagajte ovčje volne. V prvih mesecih naj otrok spi v lastni posteljici, zibki ali košari, ki jo postavite zraven svoje postelje. Otroško posteljico ne postavljajte na sonce ali v bližino toplotnega izvora.

Pomoč in podpora družinam, ki doživijo tragedijo

Smrt v zibki je velika tragedija in ni popolnoma predvidljiva. Čeprav je oprijemljivo, da je možno veliko storiti za zmanjšanje tveganja smrti v zibki, s tem sestavkom nikakor ne želimo vzbujati občutka krivde v starših, ki jih je doletel žalostni dogodek. Raziskave, kot je študija, ki je pokazala nižjo aktivnost encima butirilholinesteraze (BChE) pri dojenčkih, ki so umrli zaradi SNSD, dajejo družinam upanje in razumevanje, da za smrt pogosto niso krivi sami (Lancet’s eBioMedicine študija; Harrington et al.).

Povzetek zaščitnih in tveganih dejavnikov

Dojenje, bivanje novorojenčkov v sobi s starši in uporaba dude predstavljajo zaščito pred SNSD (Germaine, 2011). Nasprotno pa spanje na trebuhu, mehka posteljnina, delitev postelje s starši, kajenje mater in prezgodnji porod povečujejo tveganje. Dejavniki tveganja so pogosto kumulativni in medsebojno delujejo, zato je odpravljanje več dejavnikov hkrati najbolj učinkovito.

Opombe glede vsakodnevnih dilem staršev

Staršem, katerih dojenčki najraje spijo na trebuhu, pediatri pogosto svetujejo spremembe položaja spanja v zgodnjem obdobju, docela prilagodljive pa so tudi praktične rešitve, kot je večji nadzor (baby alarm) in stalno spremljanje. Kljub temu je treba upoštevati strokovna priporočila za spanje na hrbtu in omejiti druge dejavnik, ki povečujejo tveganje (preveč odej, mehka podlaga, kajenje v okolju).

V primeru otrok z večjim tveganjem (prezgodnji porod, premajhna porodna teža, zgodnje apneje, družinska anamneza nenadne smrti) je priporočljivo tesno sodelovanje z zdravnikom, morebiti vključitev kardioloških preiskav (npr. EKG) in dodatnih strokovnih ocen.

Področja nadaljnjih raziskav

Trenutne raziskave se osredotočajo na natančno določanje osnovne genetske ranljivosti (ionski kanalčki, dolgi QT), vlogo avtonomnega živčnega sistema in vpliva prenatalnih izpostavljenosti (npr. nikotin) na razvoj možganov in mehanizme zbudljivosti. Odkritje povezave med nizko aktivnostjo BChE in SNSD odpira novo pot za razumevanje mehanizmov in morebitno presejalno diagnostiko.

tags: #sids #nenadna #smrt #dojencka #novorojencka