Strukturne prirojene napake pri novorojenčkih: vzroki in vrste

Prirojene srčne napake predstavljajo najpogostejšo prirojeno razvojno nepravilnost. Prisotne so pri okoli 0,8-1 % otrok in so pomemben vzrok neonatalne umrljivosti, obolevnosti in dolgoročne invalidnosti ter zato predstavljajo pomemben javnozdravstveni izziv.

Osnove zgradbe in delovanja srca

Razumevanje srčnih napak bo lažje, če poznamo osnovno zgradbo in delovanje srca. Srce je votel mišični organ v prsni votlini. Sestavljeno je iz desne (venozne) in leve (arterialne) polovice. Vsaka polovica je sestavljena iz dveh votlin: preddvora (atrija) in prekata (ventrikla). Leve in desne votline so pri zdravem srcu ločene s pregrado, ki jo imenujemo pretin (septum). Del septuma med preddvoroma imenujemo interatrijski septum, del septuma med prekatoma pa interventrikularni septum (večji del interventrikularnega septuma je mišični, manjši del, ki leži na meji med septumom preddvorov in prekatov pa je membranski).

V vsaki polovici srca je po ena zaklopka. Med desnim preddvorom in desnim prekatom je trikuspidalna zaklopka, med levim preddvorom in levim prekatom pa mitralna zaklopka. Votlina nad zaklopko (preddvor) sprejema kri, ki priteče iz telesa, votlina pod zaklopko (prekat) pa iztiska kri v eno od dveh velikih žil, ki izhajata iz prekatov: desni prekat v pljučno arterijo, levi v aorto.

Dve veliki veni (zgornja in spodnja votla vena) dovajata venozno kri desnemu preddvoru, ki jo iztiska v desni prekat in ta v pljučno arterijo. Naloga pljuč je kri oskrbeti s kisikom, nato pa se oksigenirana kri po pljučnih venah vrne v levo stran srca. Pretok krvi iz desnega prekata po pljučni arteriji v pljuča in nato po pljučnih venah v levi preddvor imenujemo pljučni (mali) krvni obtok. Arterialna kri se vrne v levi preddvor, ki iztisne kri v levi prekat in ta v aorto. Pretok krvi iz levega prekata po aorti v vse organe telesa in nato po velikih venah nazaj v desni preddvor imenujemo sistemski (telesni, veliki) krvni obtok.

Srce se začne razvijati 18. dan nosečnosti in začne utripati 20. -22. dan (ginekologi utrip običajno zaznajo v 6. tednu). Srce se dokončno oblikuje v 9. tednu nosečnosti. Plodov krvni obtok se marsičem razlikuje od krvnega obtoka po rojstvu. Razvoj srca pri plodu je zelo zapleten in gre skozi več razvojnih faz, zato lahko pri tem pride do različnih motenj in do zelo različnih srčnih napak.

Kaj povzroča prirojeno srčno napako

Za mnoge prirojene srčne napake vzroka ne poznamo. Prirojena srčna napaka je posledica nenormalnega razvoja srca ali velikih žil, ki izhajajo iz srca. Če ima srčno napako eden od sorojencev ali staršev, se osnovno tveganje za srčno napako pri otroku poveča za 3 do 4-krat.

Tveganje za prirojeno srčno napako poveča sladkorna bolezen pri materi, še posebej, če je slabo vodena, nekatere sistemske bolezni veziva (npr. sistemski lupus eritematozus), jemanje nekaterih zdravil (npr. isotretinoin za zdravljenje aken) in nekatere virusne okužbe med nosečnostjo. Tudi škodljive razvade, npr. alkohol ali kajenje, lahko poškodujejo plod. Srčna napaka je lahko tudi posledica dedne motnje, kot je npr. Downov sindrom, Marfanov sindrom in še nekatere druge.

Teratogeni dejavniki iz okolja spadajo med pomembne vzroke: izpostavljenost zdravilom, kemikalijam ali drugim strupenim snovem, radioaktivno sevanje, okužbe med nosečnostjo (npr. rdečke / rubella), pomanjkanje določenih hranil (folna kislina) ter bolezni matere (npr. sladkorna bolezen, fenilketonurija) lahko pomembno vplivajo na razvoj srčnih napak.

Genetika in kromosomske nepravilnosti so med pogostejšimi vzroki. Eden ali več genov ima lahko spremembo ali mutacijo, ki jim preprečuje pravilno delovanje. V nekaterih primerih manjka kromosom ali del kromosoma (npr. Turnerjev sindrom), v drugih pa ima otrok dodaten kromosom (npr. Downov sindrom). V doktorski raziskavi so genetski vzrok opredelili pri 20,2 % bolnikov s PSN; pri 28,3 % bolnikov s sindromsko klinično sliko in 9 % bolnikov z izolirano PSN.

Čas nosečnosti in občutljivost na škodljive dejavnike

Zarodek (plod) je na teratogene v različnih obdobjih nosečnosti različno občutljiv. Največje tveganje za nastanek okvar je v obdobju od tretjega do osmega tedna, ko se razvija večina organov (obdobje organogeneze). Pred tretjim tednom govorimo o učinku "vse ali nič", saj teratogeni povzročijo odmrtje zarodka ali pa se poškodbe povsem popravijo in ne puščajo posledic.

Razvojno motnjo srca lahko povzroči tudi kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov. Diagnostični izplen omejuje tako klinična heterogenost kot tudi genetska heterogenost. Ob integraciji molekularne kariotipizacije in NGS se je v obsežni kohorti bolnikov odkrilo več znanih mikrodelecijskih/mikroduplikacijskih sindromov in monogenskih vzrokov ter identificiralo nove kandidatne gene, ki prispevajo k razumevanju molekularne patologije PSN.

Simptomi prirojenih srčnih napak pri novorojenčkih in otrocih

Težave, na katere naj bodo starši pri otroku pozorni, so pri novorojenčku in dojenčku predvsem: hitrejše in težje dihanje, utrujanje pri hranjenju, pretirano potenje, slabo pridobivanje telesne teže, otekanje nog, trebuha ali vek, izrazita bledica, modra obarvanost sluznic (ustnic, jezika) ter kože in nohtov. Pri večjih otrocih je lahko znak srčne napake slaba telesna zmogljivost, hitro utrujanje, zadihanost pri naporu, omotica, bolečina v prsih ob naporu, občutek nenormalnega bitja srca ter izguba zavesti, še posebej, če do nje pride med naporom. Pri nekaterih srčnih napakah se težave pojavijo šele v odrasli dobi.

Pogosto je odkrivanje prirojenih srčnih napak precej težavno, saj novorojenčki ne morejo govoriti o svojih težavah. Čeprav večina staršev svojega potomca skrbno opazuje, velikokrat ne opazi simptomov, ki kažejo na prizadetost srčne mišice. Pri nas vsakega novorojenčka pregleda pediater, tako da je večina pomembnih srčnih napak zgodaj odkrita. Nekatere srčne napake se lahko odkrijejo kasneje, šele na sistematičnih pregledih.

Vrste strukturnih prirojenih srčnih napak

Napake se običajno delijo na napake brez cianoze in napake s cianozo (cianoza pomeni modro obarvanost sluznic in kože zaradi pomanjkanja kisika v krvi). Do cianoze pri srčni napaki pride, kadar neoksigenirana kri iz desne strani srca prehaja mimo pljuč na levo stran srca in se pomeša z oksigenirano krvjo.

Prirojene srčne napake brez cianoze

• Defekt v prekatnem pretinu (VSD) - z več kot 30 % vseh srčnih napak je najpogostejša prirojena srčna napaka defekt v medprekatnem pretinu. Nastane zaradi motenj v razvoju prekatnega srčnega pretina v 4. tednu gestacije. Velikost defektov je različna; majhni defekti se pogosto zaprejo sami, veliki pa povzročajo srčno popuščanje in pljučno arterijsko hipertenzijo.
• Defekt v preddvornem pretinu (ASD) - predstavlja kar 10 % vseh prirojenih srčnih napak. Glavni problem predstavlja tok krvi iz levega v desni preddvor. Simptomi so odvisni od velikosti napake; sekundum ASD se pogosto začne kazati v šolski dobi, ostium primum že v otroški dobi.
• Duktus arteriozus (Botallov vod) - če ostane odprt po rojstvu (PDAT), prihaja del krvi iz aorte po Botallovem vodu v pljučno arterijo. Večina otrok s to napako nima težav; klinični znaki so odvisni od velikosti defekta. Zdravljenje je operacijsko ali s pomočjo kateterizacije.
• Aortna stenoza - zožitev na aortni zaklopki, nad ali pod njo, kar ovirа tok krvi iz levega prekata v aorto. Levi prekat mora delati z večjo močjo, kar privede do hipertrofije in srčnega popuščanja; pri nekaterih mladostnikih je znan primer nenadne srčne smrti pri naporu.
• Koarktacija aorte - zožitev aorte na določenem predelu; simptomi in potreba po zdravljenju sta odvisna od stopnje zožitve. Huda koarktacija v novorojenčku zahteva takojšnje kirurško zdravljenje.
• Pljučna stenoza - zoženje pljučne odvodnice; zaradi tega mora desni prekat opravljati več dela in se zadebeli. Zdravljenje je kirurško pri hujših stopnjah.

Prirojene srčne napake s cianozo

• Tetralogija Fallot - kombinacija štirih napak: zožena pljučna odvodnica, zadebelitev mišice desnega prekata, jahajoča aorta in odprtina v prekatnem pretinu. Otrok je modrikast, lahko ima mišične krče in izgubo zavesti; zdravljenje je kirurško.
• Transpozicija velikih žil - aorta izhaja iz desnega prekata, pljučna odvodnica pa iz levega. Gre za hudo napako; otroci po rojstvu preživijo le zaradi odprtine med preddvori. Zdravljenje je nujno kirurško, da se poveže mala in velika cirkulacija.

Diagnoza prirojenih srčnih napak

Danes imamo na razpolago številna diagnostična sredstva, ki olajšajo postavljanje natančne diagnoze. Med njimi je najpomembnejši ultrazvok srca (ehokardiografija), kjer lahko natančno opredelijo velikost srca, debelino srčnih sten, spremembe na zaklopkah, delovanje preddvorov in prekatov ter morebitno prisotnost izliva. Zaradi naprednih ultrazvočnih naprav se nekaj napak odkrije že med nosečnostjo, običajno med 16. in 20. tednom.

Med preiskave, ki jih pri boleznih srca vedno opravijo, je tudi elektrokardiogram (EKG), ki pokaže motnje srčnega ritma, srčno lego in zadebelitve posameznih delov srca. Kardiolog se lahko odloči tudi za 24-urni EKG (Holter), obremenitveno testiranje, računalniško tomografijo (CT) in magnetnoresonančno slikanje (MR). V določenih primerih je potrebna tudi kateterizacija srca.

Zdravljenje in spremljanje

Večina srčnih napak potrebuje operativno zdravljene. Pediater kardiolog se bo na podlagi prizadetosti, simptomatike in izvidov s srčnim kirurgom odločil za način zdravljenja. Zaradi izrednega napredka medicine se je preživetje otrok z zelo zapletenimi srčnimi napakami v odraslo obdobje izrazito povečalo. Večino napak je možno v otroštvu popraviti tako, da srce deluje normalno. Nekatere so operirane le paliativno - ker jih ni možno odpraviti v celoti, kirurg popravi le način pretoka krvi, in s tem omogoči otroku boljšo kakovost življenja. Danes je možna tudi presaditev srca kot metoda zdravljenja dokončne srčne odpovedi.

Pri zdravljenju obolenja imajo pomembno vlogo tudi starši, ki ne smejo pozabiti na redne zdravniške kontrole. Otroka s prirojeno srčno napako je treba skrbno nadzorovati in mu preprečiti prevelike telesne napore. Poleg tega je pomembna preventiva pred različnimi infekcijskimi obolenji, saj je pri okužbah srce v večji nevarnosti; bakterije in virusi lahko prizadenejo vse dele srca.

Pomen genetske diagnostike in svetovanje

Z opredelitvijo genetske etiologije pri pacientih s PSN dobimo pomembne klinične koristi, tudi pri izoliranih oblikah, kjer genetska diagnoza lahko bistveno vpliva na načrtovanje zdravljenja in dolgoročno spremljanje, predvsem v neonatalni obravnavi. V raziskavi so opredelili 65 različnih genetskih vzrokov za PSN, vključno z znanimi mikrodelecijskimi/mikroduplikacijskimi sindromi in monogenskimi vzroki. Identificirali so tudi nove kandidatne gene, ki lahko prispevajo k razumevanju molekularne patologije PSN.

Če obstaja sum na genetsko osnovo bolezni, je smiselno narediti molekularno kariotipizacijo in/ali NGS analize. Postavljena genetska diagnoza omogoča ciljno svetovanje staršem glede tveganja za prihodnje nosečnosti, spremljanja drugih členov družine in prilagojenega kliničnega načrta za obolelega otroka.

Vloga zdravstvene ekipe in pomen izobraževanja

Spoznanje, da ima otrok prirojeno srčno napako, je za starše huda življenjska preizkušnja. Poznavanje srčnih napak jim lahko pomaga razumeti otrokovo bolezen in proces zdravljenja. Kardiolog bo starše seznanil z vsemi možnimi rešitvami in skupaj z njimi našel tisto, ki je za njihovega otroka najboljša. Pri tem imajo pomembno vlogo tudi medicinske sestre in negovalni tim.

Medicinske sestre v slovenskem prostoru bi morale imeti več strokovnega znanja in izkušenj na področju prirojenih srčnih napak pri otrocih, saj pomanjkanje le-tega v starših vzbuja dvom v vlogo zdravstvenega tima. Rezultati ene raziskave med starši otrok s prirojeno srčno napako kažejo, da medicinsko sestro v 62,5 % dojemajo kot zdravstveno vzgojiteljico in osebo, ki je v 67,5 % pripravljena prisluhniti težavam družine, manj pa smo uspešni s podajanjem informacij, ki jih otrok in njegova družina potrebujejo. Zdravstvena obravnava otroka s prirojeno srčno napako je izredno zahtevna za celoten negovalni in zdravstveni tim.

Preprečevanje in preventiva

Vseh prirojenih napak ni mogoče preprečiti, vendar lahko z nekaterimi ukrepi zmanjšamo tveganje. Nosečnice naj posvetujejo vsa zdravila s svojim zdravstvenim delavcem in se izogibajo škodljivim razvadem (alkohol, droge, kajenje). Pomembno je redno uživanje folne kisline (400 mikrogramov dnevno), cepljenja in preprečevanje okužb (npr. testiranje za rdečke, toxoplasmozo, hepatitis B) ter skrbno obvladovanje kroničnih bolezni (npr. sladkorne bolezni). Prenatalno testiranje in morfologija ploda lahko odkrijeta nekatere srčne napake še pred rojstvom, kar omogoča pravočasno načrtovanje terapije in poroda v specializiranem centru.

Tabela: Ključni dejavniki tveganja za prirojene srčne napake

Starši in zdravstveni delavci morajo sodelovati pri zgodnjem odkrivanju, ustreznemu zdravljenju in dolgotrajnem spremljanju otrok s prirojenimi srčnimi napakami. Vzpostavitev zanesljivega multidisciplinarnega pristopa, vključno z genetskim svetovanjem, pediatrično kardiologijo, srčno kirurgijo in celostno podporo družini, je ključna za zagotavljanje najboljše možne oskrbe.

tags: #strukturne #okvare #pri #rojstvu